La diarrea se define como la disminución de la consistencia y/o el aumento del volumen o el contenido líquido de las heces, generalmente acompañados de un aumento en el número de las deposiciones, con respecto al patrón defecatorio normal del individuo (según la OMS, más de tres deposiciones al día blandas o líquidas)¹. Se considera diarrea la emisión de un volumen de heces superior a 10 g/kg/día en los lactantes o superior a 200 g/m² de superficie corporal/día en los niños mayores. La diarrea crónica es aquella que dura más de 14 días².

La anamnesis deberá ser detallada; se recogerán en la historia los siguientes datos clínicos^3-5:

• Edad de comienzo (Tabla 1).
• Características de las heces (Tabla 2).
• Relación temporal del inicio de la diarrea con:
  • Nuevos alimentos.
  • Ingesta de zumos azucarados.
  • Fármacos.
  • Viaje al extranjero.
  • Gastroenteritis aguda, seguida de diarrea persistente.
• Síntomas acompañantes digestivos:
  • Vómitos.
  • Alteración del apetito.
  • Dolor abdominal.
  • Síntomas perianales.
• Síntomas acompañantes extradigestivos:
  • Artralgias.
  • Fiebre.
  • Síntomas respiratorios.
  • Síntomas cutáneos y de mucosas.
  • Irritabilidad.
  • Cambios de carácter.
  • Infecciones intercurrentes.
• Antecedentes familiares de:
  • Diarrea intratable.
  • Enfermedad celíaca.
  • Fibrosis quística.
  • Enfermedad inflamatoria intestinal.
• ¿Mejora con el ayuno?
  • Si mejora, orienta a diarrea osmótica (se produce por la presencia de sustancias con carga osmótica en la luz intestinal).
  • Si no mejora, orienta a diarrea secretora (se produce una secreción activa de agua y sales minerales hacia la luz, sin que exista un mecanismo osmótico).

La exploración física ha de ser completa⁵, valorando sobre todo los siguientes aspectos:

• Valoración nutricional⁶: medición del peso, la talla e índices nutricionales; valoración clínica de las masas musculares y el panículo adiposo. Los índices nutricionales más empleados son:
  • Relación peso/longitud-talla (desnutrición: percentil (p)<3 o z-score <2 desviaciones estándar (DE) .
  • Índice de masa corporal: peso (kg)/talla² (m) (desnutrición: p<3 o z-score <2DE).
  • Índice de Waterlow para el peso: [peso actual (kg)/peso para la talla en p50 (kg)] x 100. Informa de desnutrición aguda (desnutrición leve: 80-89%; desnutrición moderada: 70-79%; desnutrición grave: <70%).
  • Índice de Waterlow para la talla: [talla actual (cm)/talla en p50 para la edad (cm)] x 100. Informa de desnutrición crónica (desnutrición leve: 90-94%; desnutrición moderada: 85-89%; desnutrición grave: <85%).
  • Índice nutricional de Shukla: [peso actual (kg)/talla actual (cm) x 100)] / [peso en p50 para la edad (kg)/talla en P50 para la edad(cm)] (desnutrición leve: 85-89%; desnutrición moderada: 75-84%; desnutrición grave: <70%). Aunque ha sido muy empleado, sobre todo en lactantes, tiene una utilidad muy limitada actualmente porque varía en función de la talla (los niños altos son catalogados de sobrenutridos y los pequeños, de subnutridos).

La aplicación nutricional de la página web de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica⁷ permite hacer fácilmente una valoración nutricional completa utilizando estos índices.

• Hábito malabsortivo:
  • Distensión abdominal.
  • Disminución del panículo adiposo.
  • Hipotrofia muscular.
• Abdomen:
  • Dolor.
  • Masas y visceromegalias.
• Inspección perianal:
  • Fístulas.
  • Fisuras
• Alteraciones mucocutáneas:
  • Coloración.
  • Aftas.
  • Exantemas.
  • Pelo ralo.
  • Edemas.
• Rasgos fenotípicos característicos.

 

Si en la anamnesis y en la exploración física se observa alguno de los siguientes datos de gravedad se derivará al paciente a un servicio hospitalario de urgencias⁶:

• Desnutrición grave.
• Deshidratación grave.
• Deshidratación asociada a desnutrición.
• Diarrea intratable en menores de 3 meses.
• Afectación importante del estado general.
• Compromiso hemodinámico.
• Signos de infección grave.
• Circunstancias familiares adversas.

Los criterios diagnósticos de diarrea funcional propuestos por el grupo de trabajo de la Fundación Roma para el diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la interacción cerebro-intestino (criterios Roma V)⁹ son los siguientes (se deben cumplir todos durante al menos dos meses antes del diagnóstico):

1. Evacuación indolora de un promedio de cuatro o más deposiciones al día en los niños menores de 4 años o de más de dos deposiciones al día en los de 4 o más años, con al menos el 25% de ellas de consistencia blanda (tipos 6 o 7 de las escalas de Bristol o de Bruselas).
2. Comienzo entre los 6 meses y los 18 años de edad.
3. No se cumplen criterios de estreñimiento funcional, de síndrome de intestino irritable con predominio de diarrea ni de incontinencia fecal no retentiva.
4. Después de una apropiada evaluación, la diarrea no puede ser explicada por otra enfermedad.

Los criterios diagnósticos Roma V para el diagnóstico de síndrome de intestino irritable son los siguientes (se deben cumplir todos durante al menos dos meses antes del diagnóstico):

1. Dolor abdominal intermitente con una frecuencia promedio de al menos cuatro días al mes, asociado con una o más de las siguientes características:
1. Empeora o mejora con la defecación.
2. Cambio en la frecuencia de las deposiciones.
3. Cambio en la forma o apariencia de las heces.
2. El dolor abdominal es el síntoma predominante y no debe ocurrir únicamente asociado con la menstruación.
3. Después de una apropiada evaluación, los síntomas no pueden ser explicados por otra enfermedad.

El comité Roma V recomienda considerar los 6 años como la edad mínima para el diagnóstico de síndrome de intestino irritable.

Es necesario descartar otras enfermedades cuando esté presente alguno de los síntomas de alarma enumerados en la Tabla 3.

La prevalencia de diarrea funcional es alta en niños: en torno al 2%⁹. Con los criterios Roma V se amplía la edad del diagnóstico hasta los 18 años, por lo que es necesario hacer el diagnóstico diferencial con el síndrome de intestino irritable con predominio de diarrea en los mayores de 6 años. El síntoma diferencial es el dolor, que es el síntoma principal en el síndrome de intestino irritable, mientras que en la diarrea funcional no suele haber dolor abdominal significativo⁹.

Es frecuente, sobre todo en niños pequeños, que las deposiciones tengan restos vegetales sin digerir y que por las mañanas estén más formadas que por la tarde.

El diagnóstico se basa en la anamnesis y en la exploración física. Si se hicieran pruebas complementarias para descartar otras enfermedades, como la enfermedad celíaca o la giardiasis, o porque existieran síntomas de alarma (Tabla 3), en la diarrea funcional dichas pruebas serían normales¹⁰.

Las recomendaciones terapéuticas se basan en opiniones de expertos y estudios en adultos porque no hay ensayos clínicos en niños.

La mayoría de los niños menores de 5 años no necesitan tratamiento médico. Se recomienda normalizar la alimentación, evitando dietas hipocalóricas y restricciones innecesarias. Es conveniente reducir la ingesta de hidratos de carbono simples, que se encuentran en zumos de frutas y golosinas, y de productos dietéticos que contengan fructosa o sorbitol¹⁰. Es importante informar, centrando la información en las preocupaciones del paciente y de sus padres, y tranquilizarlos, teniendo en cuenta el carácter benigno del cuadro.

En niños mayores con síntomas intensos y persistentes se puede ensayar una dieta baja en FODMAP¹¹ (Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides And Polyols) u otros tratamientos, como loperamida o secuestradores de ácidos biliares (colestiramina)⁹. Pero la loperamida se debe usar con precaución, porque puede prolongar el intervalo QT y, a dosis altas, puede tener efectos centrales. Con la colestiramina se pretende restaurar el equilibrio entre la síntesis de ácidos biliares y su reabsorción, pero la evidencia es baja para su uso en Pediatría¹². La dieta baja en FODMAP siempre debe ser supervisada por un dietista-nutricionista o por otro profesional con experiencia, por sus riesgos nutricionales; se mantendrá por tiempo limitado y se suspenderá si no hay mejoría.

El síndrome de intestino irritable tiene una prevalencia del 3% en Pediatría¹³. Al igual que en otros trastornos de la interacción cerebro-intestino, el síndrome de intestino irritable no tiene una única causa. Se relaciona con múltiples factores biológicos gastrointestinales, psicológicos, sociales, ambientales y genéticos: alteración de la motilidad digestiva, hipersensibilidad visceral, cambios en la microbiota intestinal, alteraciones emocionales, habilidades pobres para el afrontamiento de problemas, etc.^9,12

El síntoma fundamental es el dolor abdominal intermitente, pero puede manifestarse con diarrea crónica.

El diagnóstico es clínico con el cumplimiento de los criterios diagnósticos referidos en el apartado E y la ausencia de síntomas y signos de alarma (Tabla 3). En el síndrome de intestino irritable asociado a diarrea se recomienda hacer test para descartar enfermedad celíaca, dada la alta prevalencia de esta enfermedad. Se debe contemplar también la conveniencia de hacer test de parásitos en heces y calprotectina fecal y evaluar la posibilidad de que existan factores dietéticos desencadenantes, como malabsorción de hidratos de carbono o de ácidos biliares⁹.

El tratamiento del síndrome de intestino irritable, de modo similar al del resto de trastornos de la interacción cerebro-intestino ha de ser multidisciplinar e individualizado, según el posible mecanismo fisiopatológico predominante, la presentación clínica y las características psicosociales.

El objetivo terapéutico es conseguir que el paciente haga una vida lo más normal posible. La empatía, con validación de los síntomas, la toma compartida de decisiones y la explicación del cuadro clínico al paciente y su familia son fundamentales. Es conveniente explicar de forma sencilla la interacción cerebro-intestino existente en este trastorno y el modelo psicosocial, que es la base de la patogenia.

El tratamiento puede ser farmacológico y no farmacológico. En el algoritmo de la AEPap de dolor abdominal crónico¹² se describen las diferentes opciones terapéuticas. ESPGHAN y NASPGHAN han publicado una guía de tratamiento del síndrome de intestino irritable¹⁴, donde se analiza el grado de evidencia, la fuerza de la recomendación y el tamaño del efecto para cada una de las opciones terapéuticas farmacológicas y no farmacológicas.

La solicitud de pruebas complementarias ha de ser individualizada y basada en los datos de la anamnesis y de la exploración física. La petición de pruebas será escalonada y la jerarquía de las mismas está determinada por la frecuencia de las distintas etiologías y por la accesibilidad de los medios diagnósticos en cada nivel asistencial.

Las pruebas básicas (de primer nivel)^15,16, habitualmente disponibles en Atención Primaria, que permitirán diagnosticar las causas más frecuentes y evaluar las repercusiones bioquímicas de la diarrea, son:

• Detección de bacterias y parásitos en heces: técnicas tradicionales (coprocultivo para bacterias; microscopía o inmunocromatografía para parásitos) o técnicas moleculares (PCR). Las técnicas moleculares, ya disponibles en muchos centros, tienen la ventaja de su mayor sensibilidad tanto para bacterias como para parásitos.
• Bioquímica sanguínea: glucemia, sodio, potasio, cloro, creatinina, proteínas totales, albúmina, colesterol, triglicéridos, calcio, fósforo, bilirrubina total, fosfatasa alcalina, transaminasas, ferritina, transferrina, vitamina B12, ácido fólico.
• Hemograma.
• Proteína C reactiva y velocidad de sedimentación globular.
• Serología de enfermedad celiaca: anticuerpos antitransglutaminasa (apartado P).
• Actividad de protrombina.
• TSH
• Cuantificación de inmunoglobulinas.
• Sistemático de orina y sedimento.
• Estudio macroscópico y microscópico de heces.
• Prueba terapéutica: retirada de la lactosa, de las proteínas de la leche de vaca o de los zumos, según la sospecha clínica.

Las pruebas complementarias de segundo nivel^2,17 no están accesibles habitualmente para el pediatra de Atención Primaria. Generalmente se solicitan desde la consulta hospitalaria de gastroenterología infantil. Dichas pruebas están indicadas cuando no se ha llegado al diagnóstico después de realizar las pruebas diagnósticas de primer nivel. Los objetivos de las mismas son el diagnóstico del síndrome de malabsorción (Tabla 4) y el diagnóstico etiológico (Tabla 5); las pruebas para diferenciar la diarrea osmótica de la diarrea secretora se muestran en la Tabla 6. No todas las pruebas que se detallan en las tablas anteriormente citadas están disponibles en todos los hospitales. Aunque en las tablas se hace referencia a múltiples recursos diagnósticos, solo se emplearán aquellos que se consideren necesarios para el diagnóstico, según la sospecha clínica basada en la anamnesis, exploración y pruebas de primer nivel.

Cuando no se llega al diagnóstico después de la anamnesis, exploración y pruebas complementarias de primer nivel realizadas en Atención Primaria (AP), se derivará al paciente a la consulta de gastroenterología infantil. También se derivará, en los casos de patologías complejas que precisen un tratamiento y seguimiento hospitalario. En estas situaciones es muy importante la coordinación entre el pediatra de AP y el pediatra gastroenterólogo. La accesibilidad del paciente al primer nivel asistencial va a permitir que el pediatra pueda detectar precozmente posibles complicaciones, hacer un seguimiento cercano del estado nutricional, supervisar el cumplimiento de las recomendaciones dietéticas y hacer educación sanitaria. La coordinación entre ambos niveles asistenciales favorecerá la realización de estudios familiares, cuando estén indicados, gracias a la cercanía del pediatra de AP con el núcleo familiar.

Para el estudio serológico de la enfermedad celíaca se dispone de test para detectar varios anticuerpos (AC): antitransglutaminasa (AATG), antiendomisio (AAE) y anti péptido desamidado de gliadina (ADAG).

Los AC utilizados en primer lugar para el diagnóstico y cribado de la enfermedad celíaca en personas sin déficit de inmunoglobulina (Ig) A son los AATG isotipo IgA. Tienen una sensibilidad del 90-93%. Si sus valores son ≥10 veces el límite superior de la normalidad, su valor predictivo positivo es próximo al 100%²⁶. En la mayoría de los casos son los únicos AC que se deben determinar como test diagnóstico de primer nivel en Atención Primaria.

En pacientes con déficit selectivo de IgA el estudio se debe hacer con anticuerpos de isotipo G (AATG, AAE, ADAG), asumiendo que tienen menor rendimiento diagnóstico. No hay evidencia de que ninguno de los tres tipos de AC isotipo IgG tenga mayor especificidad, por lo que se puede optar por cualquiera de los tres, según criterio del centro²⁶.

Los AAE isotipo IgA tienen una especificidad próxima al 100%, pero la técnica para su determinación es subjetiva, semicuantitativa y muy laboriosa; por ello, se reserva para la confirmación de resultados positivos o dudosos de AATG IgA. Se solicita, habitualmente, una vez que el paciente ha sido derivado a la consulta de gastroenterología infantil.

Los ADAG isotipo IgA no tienen utilidad en la práctica clínica y no están indicados en el proceso diagnóstico.

Hay diversas enfermedades que predisponen a un sobrecrecimiento bacteriano intestinal³⁷:

• Más prevalentes en Atención Primaria:
  • Déficit de inmunoglobulina A.
  • Desnutrición.
  • Hipoclorhidria: tratamientos prolongados con inhibidores de la secreción ácida gástrica.
  • Diabetes mellitus.
  • Hipotiroidismo.
• Más prevalentes en Atención Hospitalaria:
  • Alteraciones anatómicas intestinales.
    • Divertículos.
    • Duplicación intestinal.
    • Fístulas enterocólicas.
    • Resección de la válvula ileocecal.
    • Intestino corto.
  • Alteraciones de la motilidad intestinal.
    • Pseudoobstrucción intestinal
    • Asa ciega.
    • Esclerodermia.
    • Miopatías viscerales.

Se pueden solapar síntomas de sobrecrecimiento bacteriano y de trastornos de la interacción cerebro-intestino, sobre todo con el síndrome de intestino irritable asociado a diarrea, ya que la disbiosis intestinal es una causa potencial de síntomas en pacientes con síndrome de intestino irritable³⁸.

Aunque no existe un consenso, generalmente se define como una diarrea prolongada tras una gastroenteritis aguda. Es más frecuente en menores de 6 meses y en niños malnutridos e inmunodeprimidos, sobre todo en países con bajo índice de desarrollo humano.

Se consideran posibles mecanismos patogénicos^18,19los siguientes:

• Persistencia de la infección.
• Alteración de la microbiota.
• Aumento de la permeabilidad mucosa intestinal.
• Déficit secundario de lactasa e intolerancia a la lactosa.
• Alergia alimentaria, sobre todo a proteínas de la leche de vaca.
• Dismotilidad.
• Enteropatía asociada a malnutrición.

Puede existir un solapamiento de síntomas que hace necesario el diagnóstico diferencial con un síndrome de intestino irritable, desencadenado por una infección. En un reciente estudio se observó que, en un grupo de niños y adolescentes de 4 a 15 años que han tenido una infección intestinal (bacteriana o parasitaria), el 13,2% tienen síntomas persistentes y cumplen criterios diagnósticos de síndrome de intestino irritable (SII) (de ellos un 37,9% tienen un SII con predominio de diarrea)²⁰. Es necesario remarcar que el síntoma predominante y que no puede faltar en el SII es el dolor abdominal.

El parásito que produce diarrea crónica con más frecuencia en los países desarrollados es Giardia duodenalis. En los pacientes inmunodeprimidos es necesario descartar también una parasitosis por Cryptosporidium spp. (en pacientes inmunocompetentes Cryptosporidium spp. suele producir diarrea aguda autolimitada)^23,24.

Para el tratamiento de la parasitosis intestinal por Giardia duodenalis se pueden emplear los siguientes fármacos:

• Metronidazol (de elección): 15 mg/kg/día, vía oral (3 dosis/día) durante 5-7 días.
• Tinidazol: 50 mg/kg/día (máximo 2 g), vía oral (dosis única).
• Nitazoxanida: (no comercializada en nuestro país; se puede obtener solicitándolo a través de medicamentos extranjeros).
• Niños de 1-3 años: 100 mg/12 horas, vía oral, durante 3 días.
• Niños de 4-11 años: 200 mg/12 horas, vía oral, durante 3 días.
• Mayores de 12 años: 500 mg/12 horas, vía oral, durante 3 días.
• Paromomicina: 25-35 mg/kg/día, vía oral (3 dosis/día) durante 7 días.

Para el tratamiento de la parasitosis intestinal por Cryptosporidium spp. en personas inmunocompetentes se puede utilizar nitazoxanida o paromomicina a las dosis descritas para Giardia duodenalis. En los pacientes inmunodeprimidos con enfermedad grave se puede optar por nitazoxanida, pero a dosis dobles de las referidas anteriormente durante 2-8 semanas o paromomicina asociada a claritromicina o azitromicina²⁵. Para el éxito terapéutico en los pacientes con inmunodepresión es fundamental el tratamiento de la enfermedad de base, que mejore el estado inmunitario.

La enfermedad celíaca es un trastorno sistémico de origen inmunológico, desencadenado por la ingesta de gluten y otras proteínas relacionadas, que se manifiesta en personas con predisposición genética. Cursa con una combinación variable de manifestaciones clínicas, dependientes de la exposición al gluten, presencia de autoanticuerpos específicos en sangre, genotipos HLA DQ2 y/o DQ8 y una enteropatía característica^26,27.

Es una enfermedad muy frecuente: la prevalencia en estudios en población general mundial es del 1,4%²⁸, pero en determinadas regiones puede ser del 2-3%. En familiares de primero y segundo grado de pacientes con enfermedad celíaca y en personas con determinadas enfermedades (Tabla 7) la prevalencia es significativamente mayor²⁹.

Puede haber síntomas intestinales y extraintestinales y, también, cursar de forma asintomática. En la forma clásica de la enfermedad los síntomas principales son la diarrea crónica y la malabsorción intestinal.

En la guía de algoritmos de la AEPap se puede consultar el algoritmo de enfermedad celíaca, que se compone de tres brazos: cribado, diagnóstico y seguimiento³⁰.

La enteropatía inducida por PLV es una forma clínica de alergia a PLV no mediada por IgE. Es la más frecuente de las enteropatías sensibles a alimentos. Otros alimentos que pueden producir enteropatía inmune no mediada por IgE son la soja, los huevos, los frutos secos, el pescado o el gluten de trigo.

Características clínicas²¹:

• Diarrea de más de 15 días de duración, con o sin fallo de medro, asociado, que desaparece en las siguientes cuatro semanas tras la retirada de la PLV de la dieta.
• Anorexia y rechazo de las tomas.
• Inicialmente la afectación puede expresarse con vómitos intermitentes o estreñimiento.
• El cuadro diarreico reaparece de forma insidiosa y progresiva tras la reintroducción de la PLV en la dieta.

Hay que hacer el diagnóstico diferencial con la enterocolitis crónica inducida por PLV (FPIES crónico), que también puede cursar con diarrea, pero en el FPIES el síntoma predominante y que no puede faltar son los vómitos y, además, hay una mayor afectación del paciente

La intolerancia a la lactosa es la más frecuente de las intolerancias a hidratos de carbono (Tabla 8). Se manifiesta por una diarrea acuosa, explosiva y ácida, que irrita con frecuencia la zona perianal, acompañada habitualmente de meteorismo, ruidos hidroaéreos y distensión abdominal. Es una diarrea de tipo osmótico. Se debe a un déficit de lactasa. Hay varios tipos de déficit de lactasa. El más frecuente es el déficit racial de lactasa o hipolactasia tipo adulto, que se manifiesta, generalmente, por encima de los 3 años. El segundo en frecuencia es el déficit de lactasa secundario, generalmente transitorio, debido a una lesión intestinal producida por enfermedades infecciosas o inflamatorias. El déficit congénito de lactasa es extremadamente infrecuente. En los prematuros de menos de 34 semanas de edad gestacional puede haber un déficit de lactasa del desarrollo, que es transitorio³⁵.

El SSB es un cuadro clínico caracterizado por una concentración excesiva de bacterias en el intestino delgado, con un predominio de bacterias que se encuentran habitualmente en el colon y no en el intestino delgado: anaerobios y coliformes. Este sobrecrecimiento produce la fermentación bacteriana de nutrientes y se manifiesta con una amplia variedad de síntomas y signos (diarrea, esteatorrea, distensión abdominal, meteorismo, dolor o molestia abdominal, astenia) y complicaciones (malabsorción intestinal, malnutrición, pérdida de peso, retraso de crecimiento, déficit de vitaminas liposolubles y de vitamina B12, acidosis láctica). El ácido fólico está normal o elevado,  debido a la producción del mismo por parte de las bacterias^37,38.

El tratamiento varía según el mecanismo patogénico que se sospeche que está implicado. Dado que la intolerancia secundaria a la lactosa es muy frecuente, se puede hacer una prueba terapéutica con una retirada temporal de la lactosa de la alimentación, con evaluación clínica posterior, observando si existe mejoría, y reintroducción de la misma varias semanas después. Si se sospechara una alergia a las proteínas de la leche de vaca (PLV) no mediada por IgE se seguirá el protocolo diagnóstico y terapéutico correspondiente, con retirada de las PLV, comprobando la mejoría clínica, y realizando una provocación varias semanas después, siguiendo con la exclusión, si la provocación es positiva^21,22. En el caso de persistencia de infección se hará tratamiento etiológico y, si hay alteración de la microflora, se puede intentar un tratamiento con probióticos o prebióticos, aunque no hay gran evidencia de estos tratamientos en esta patología. Cuando hay malnutrición asociada, la diarrea mejora al mejorar el estado nutricional. La dismotilidad y la alteración de la permeabilidad suelen ser alteraciones transitorias, aunque a veces están presentes en aquellos pacientes con evolución hacia un síndrome de intestino irritable, en cuyo caso, el tratamiento sería el de este síndrome.

En todo niño con diarrea crónica es necesario descartar una enfermedad celíaca. Por eso la serología con anticuerpos antitransglutaminasa (AATG) IgA se encuentra entre los test diagnósticos de primer nivel. Un paciente con clínica compatible y una serología positiva se ha de remitir a una consulta de gastroenterología infantil para valoración y completar el estudio diagnóstico³¹.

En la enfermedad celíaca se produce una atrofia de vellosidades intestinales, una elongación de las criptas y un infiltrado inflamatorio intraepitelial. Aunque la biopsia intestinal, cuando está indicada, es una parte fundamental del proceso diagnóstico, en la consulta de gastroenterología infantil se puede tomar la decisión, consensuada con los padres y el paciente, si tiene madurez suficiente, de omitir su realización, si se cumplen los siguientes requisitos referidos en la guía de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN)^27,31: pacientes con cifras de AATG IgA de más de 10 veces por encima del límite alto de la normalidad, junto a la positividad de los anticuerpos antiendomisio IgA en una muestra de sangre diferente a la que se empleó para determinar los AATG IgA. Se excluyen de esta opción de hacer el diagnóstico sin biopsia a los pacientes con déficit de IgA, en los que los test serológicos positivos son IgG, o con diabetes mellitus tipo 1.

Desde 2020 no es necesario tener estudio HLA para hacer el diagnóstico sin biopsia intestinal. El estudio genético solo está indicado en casos dudosos y para cribado de población de riesgo.

Al igual que en el resto de las formas clínicas de alergia a las PLV no mediada por IgE, el diagnóstico se basa en la exclusión de las PLV de la alimentación del lactante, seguida de una prueba de provocación oral^21,22.

Exclusión diagnóstica:

• Lactante alimentado con fórmula: se sustituye la fórmula láctea infantil por una fórmula láctea extensamente hidrolizada.
• Lactante con lactancia mixta, en el que los síntomas empiezan poco después de comenzar a tomar una fórmula láctea infantil: se sustituye la fórmula láctea infantil por una fórmula láctea extensamente hidrolizada.
• Lactante alimentado con lactancia materna exclusiva: aunque es posible, es muy poco frecuente una alergia a PLV (enteropatía o enterocolitis crónica) en lactantes que toman solo leche materna. En estos casos hay que pensar que los síntomas pueden deberse a otra causa. En cualquier caso, en determinadas situaciones, con diagnóstico dudoso, pueden excluirse de la alimentación de la madre las PLV.

En casos graves o con malabsorción importante puede utilizarse una fórmula elemental durante la exclusión diagnóstica. Respecto a las fórmulas de arroz hidrolizado, aunque se pueden utilizar en el tratamiento (exclusión terapéutica), no se recomiendan en el proceso diagnóstico por la baja evidencia de su uso para este fin²¹.

Prueba de provocación oral:

A las 2-4 semanas de la exclusión diagnóstica y una vez que han desaparecido los síntomas se ha de hacer una provocación oral, volviendo a dar PLV al lactante, según un protocolo claramente establecido²¹. En ocasiones, la provocación no se puede hacer hasta las 6 semanas porque en la enteropatía la mejoría es más lenta que en otras alergias no mediadas por IgE. Si tras la exclusión no desaparecen los síntomas, estos no serían debidos a alergia a PLV y habría que investigar otras causas. También se descarta esta enfermedad si el paciente permanece asintomático tras la provocación.

Solo en los casos más leves de enteropatía la provocación puede hacerse en Atención Primaria. En la enteropatía moderada o grave y en el FPIES crónico la provocación debe hacerse en el hospital.

Para el diagnóstico de la intolerancia a la lactosa basta, habitualmente, con una prueba de supresión – provocación, que consiste en una supresión de la lactosa de la alimentación durante 2-4 semanas, que llevaría a una desaparición de los síntomas, y reintroducirla posteriormente, con lo que aparecerían de nuevo los síntomas.

En ocasiones es conveniente confirmar el diagnóstico con una prueba de hidrógeno espirado: se administra 1 g/kg de lactosa (máximo 50 g) en solución; se mide el hidrógeno espirado basal y cada 30 minutos después de la ingesta durante 3 horas. Se considera un test positivo cuando hay una elevación del hidrógeno espirado de 20 o más ppm respecto al valor basal a los 90-120 minutos de la ingesta (si la elevación es más precoz, puede indicar sobrecrecimiento bacteriano). Los requisitos para realizar correctamente la técnica se pueden consultar en el posicionamiento de ESPGHAN sobre test respiratorios³⁶.

La biopsia intestinal para cuantificación de la lactasa se realiza para el diagnóstico del déficit congénito.

El tratamiento de la hipolactasia tipo adulto consiste en la reducción de la ingesta de lactosa de forma individualizada, ya que, con frecuencia, el déficit de lactasa es parcial y pueden tolerar pequeñas cantidades. El yogur y el queso se toleran mejor que la leche. Los mejores sustitutos son los alimentos lácteos sin lactosa. Una alternativa es el reemplazo de la enzima con la ingesta de tabletas o gotas de lactasa antes de ingerir algún alimento con lactosa.

En la intolerancia a la lactosa secundaria, al ser un trastorno transitorio, pueden volver a tomar alimentos con lactosa, después de que se recupere la mucosa intestinal³⁴.

Diagnóstico:

Las pruebas diagnósticas para el diagnóstico de sobrecrecimiento bacteriano³⁷ son las siguientes:

• Cultivo del aspirado del jugo yeyunal con cuantificación del número de bacterias. Se considera el patrón oro de diagnóstico, pero es un procedimiento caro y engorroso, que precisa hacer una endoscopia, por lo que no se usa en la práctica habitual.
• Test de hidrógeno espirado. En el SSB, después de la administración de una solución de 1 g/kg de glucosa (máximo 50 g) o de 10 g de lactulosa se observa, antes de los 90 minutos, una elevación del hidrógeno en el aire espirado de 20 o más ppm, respecto a la cifra basal³⁵.
• Prueba terapéutica. Cuando el test de hidrógeno espirado no está disponible (es lo habitual en Atención Primaria), se puede hacer un diagnóstico empírico en un paciente que tiene al menos tres de los siguientes síntomas: dolor abdominal, distensión abdominal, diarrea, meteorismo, sangrado gastrointestinal microscópico; y que responde a un curso de tratamiento antibiótico³⁷.

Tratamiento:

Hay escasas evidencias sobre el mejor tratamiento en niños. Debe dirigirse hacia el tratamiento del factor o enfermedad predisponente, restaurar una flora intestinal saludable y disminuir o eliminar los síntomas. La piedra angular del tratamiento es la antibioterapia: por consenso de expertos se han propuesto diversas pautas de 10-14 días con alguno de los siguientes antibióticos: rifaximina, metronidazol, cotrimoxazol, amoxicilina – ácido clavulánico, ciprofloxacino y, en ≥8 años, también doxiciclina³⁷.

Parece lógico pensar que, si hay un sobrecrecimiento y desequilibrio bacteriano, los probióticos o prebióticos podrían tener un papel relevante en el tratamiento; sin embargo, hasta ahora no se puede hacer una recomendación ni en contra ni a favor del uso de probióticos en niños para esta indicación, debido a insuficiente evidencia³⁷.

En adultos se han empleado dietas bajas en FODMAP (Fermentable Oligosaccharides, Monosaccharides And Polyols) en algún estudio, con cierta mejoría de los síntomas; aunque es difícil saber si en esos casos podría haber un solapamiento entre un SSB y un síndrome de intestino irritable. En niños no hay datos de eficacia de tratamientos dietéticos en el SSB³⁷.

El tratamiento de la enfermedad celíaca consiste en tomar una dieta sin gluten estricta y de por vida. Para facilitar la adherencia terapéutica es importante una adecuada información y continua educación de los pacientes y sus familias.

La ESPGHAN ha publicado en 2023 un documento de posicionamiento con recomendaciones para facilitar el seguimiento de la dieta sin gluten en el paciente pediátrico con enfermedad celíaca³². En 2024, diversas sociedades científicas españolas publicaron un documento de consenso sobre el seguimiento del paciente celíaco pediátrico³³ con una adaptación a la realidad sociosanitaria de nuestro país de las recomendaciones ESPGHAN sobre seguimiento³⁴.

El seguimiento inmediato tras el diagnóstico debe realizarse en Atención Hospitalaria (AH) por un pediatra gastroenterólogo y, si es posible, también por un dietista nutricionista. Una vez que la enfermedad esté bien controlada el seguimiento se podrá realizar en Atención Primaria (AP): pediatra y personal de enfermería con conocimiento de la enfermedad. El buen control está definido por una buena adherencia a la dieta sin gluten, remisión clínica, negativización serológica en al menos dos controles anuales y crecimiento y desarrollo normales, sin déficits nutricionales. En determinadas situaciones (pacientes con déficit de IgA, diabetes mellitus u otras comorbilidades (tiroiditis, hepatitis autoinmune) el seguimiento debe continuar en AH, aunque el paciente esté estable.

La coordinación entre AP y AH es fundamental a lo largo de todo el seguimiento.

Dieta de exclusión terapéutica:

Una vez confirmado el diagnóstico, el tratamiento consiste en la exclusión terapéutica de las PLV de la alimentación del niño y, en algunos casos, de la alimentación de la madre que lacta. Para la exclusión terapéutica se pueden utilizar, indistintamente, una fórmula láctea extensamente hidrolizada o una fórmula de arroz hidrolizado. En los casos más graves puede ser necesaria una fórmula elemental²¹. No se recomiendan las fórmulas de soja en el tratamiento de la enteropatía inducida por PLV. Si se han retirado las PLV de la alimentación de la madre que da lactancia materna, es muy importante que ella reciba suplementos de calcio y vitamina D.

La mayor parte de los niños adquieren la tolerancia después de varios meses.

Prueba de tolerancia oral:

Se hará después de que el paciente haya seguido una dieta de exclusión terapéutica durante al menos 6 meses o a los 12 meses de edad. En el caso de antecedentes de atopia y en formas graves se realizará previamente la determinación de IgE específicas a PLV o prick test.

En casos graves o si hay sensibilización a PLV, la prueba de tolerancia se hará en el medio hospitalario. En caso de enteropatía leve se puede hacer en el domicilio de forma escalonada (siguiendo la denominada escalera de la leche)^21,22.