La diarrea se define como la disminución de la consistencia y/o el aumento del volumen o el contenido líquido de las heces, generalmente acompañados de un aumento en el número de las deposiciones, con respecto al patrón defecatorio normal del individuo. Se considera diarrea la emisión de un volumen de heces superior a 10 g/kg/día en los lactantes o superior a 200 g/m² de superficie corporal/día en los niños mayores. La diarrea crónica es aquella que dura más de 14 días¹.

La anamnesis deberá ser detallada; se recogerán en la historia los siguientes datos clínicos^2,3:

• Edad de comienzo (Tabla 1).
X

Tabla 1. Causas de diarrea crónica más frecuentes según la edad.

Inicio neonatal	Déficit congénito de lactasa Malabsorción de glucosa - galactosa Enfermedad por inclusión de microvellosidades Displasia epitelial intestinal Diarrea sindrómica Diarrea clorada congénita Diarrea sódica congénita Malabsorción primaria de sales biliares
< 6 meses	Diarrea postenteritis Intolerancia secundaria a la lactosa Alergia a las proteínas de la leche de vaca Fibrosis quística Enteropatía autoinmune Inmunodeficiencia
6 meses - 4 años	Diarrea crónica inespecífica Parasitosis por Giardia lamblia Enfermedad celíaca Diarrea postenteritis Errores dietéticos Alergias alimentarias Fibrosis quística Deficiencias de disacaridasas
> 4 años	Intolerancia racial a la lactosa Síndrome de intestino irritable Parasitosis por Giardia lamblia Enfermedad celíaca Enfermedad inflamatoria intestinal

• Características de las heces (Tabla 2).
X

Tabla 2. Orientación diagnóstica según las características de las heces

Heces líquidas, explosivas, ácidas	Malabsorción de azúcares
Heces brillantes, pálidas, que flotan (esteatorrea)	Insuficiencia pancreática exocrina Enfermedad celíaca
Heces con moco y/o sangre + tenesmo	Enfermedad inflamatoria intestinal Colitis alérgica
Heces con restos vegetales en niños con diarrea solo diurna que empeora a lo largo del día	Diarrea funcional
Diarrea de predominio nocturno	Enfermedad inflamatoria intestinal
Heces muy líquidas que no mejoran con el ayuno	Diarrea secretora

• Relación temporal del inicio de la diarrea con:
• Nuevos alimentos.
• Ingesta de zumos azucarados.
• Fármacos.
• Viaje al extranjero.
• Gastroenteritis aguda, seguida de diarrea persistente.
• Síntomas acompañantes digestivos.
• Vómitos.
• Alteración del apetito.
• Dolor abdominal.
• Síntomas perianales.
• Síntomas acompañantes extradigestivos.
• Artralgias.
• Fiebre.
• Síntomas respiratorios.
• Síntomas cutáneos.
• Irritabilidad.
• Cambios de carácter.
• Infecciones intercurrentes.
• Antecedentes familiares de:
• Diarrea intratable.
• Enfermedad celíaca.
• Fibrosis quística.
• Enfermedad inflamatoria intestinal.
• ¿Mejora con el ayuno?
• Sí mejora, orienta a diarrea osmótica.
• Si no mejora, orienta a diarrea secretora.

La exploración física ha de ser completa^1,4 y valorando sobre todo los siguientes aspectos:

• Valoración nutricional: medición del peso, la talla e índices nutricionales; valoración clínica de las masas musculares y el panículo adiposo.
  Los índices nutricionales más empleados son:
• Relación peso/talla. (Desnutrición: <P₃).
• Índice de masa corporal: peso (kg)/talla² (m). (Desnutrición: <P₃).
• Índice de Waterlow I : % de peso estándar: (peso real (kg)/peso para la talla en P₅₀ (kg)) X 100. Valora malnutrición aguda. (Desnutrición leve: 90-80; desnutrición moderada: 80-70; desnutrición grave: < 70).
• Índice de Waterlow II : % de talla para la edad: (talla real (cm)/talla en P₅₀ para la edad (cm)) X 100. Valora malnutrición crónica. (desnutrición leve: 95-90; desnutrición moderada: 85-90; desnutrición grave: <85).
• Hábito malabsortivo.
• Distensión abdominal.
• Disminución del panículo adiposo.
• Hipotrofia muscular.
• Abdomen
• Dolor.
• Masas y visceromegalias.
• Inspección perianal.
• Fístulas.
• Fisuras.
• Alteraciones mucocutáneas.
• Coloración.
• Aftas.
• Exantemas.
• Pelo ralo.
• Edemas.
• Fenotipo peculiar.

Si en la anamnesis y en la exploración física se observan algunos de los siguientes datos de gravedad se derivará al paciente a un servicio hospitalario de urgencias⁴:

• Desnutrición grave.
• Deshidratación asociada a desnutrición.
• Deshidratación grave.
• Circunstancias familiares adversas.
• Signos de infección grave.

La solicitud de pruebas complementarias ha de ser individualizada y basada en los datos de la anamnesis y de la exploración física. La petición de pruebas será escalonada y la jerarquía de las mismas está determinada por la frecuencia de las distintas etiologías y por la accesibilidad de los medios diagnósticos en cada nivel asistencial^1,5,6. La disponibilidad de pruebas complementarias no es homogénea en toda la AP ni en todos los hospitales; dependiendo del área, se podrá acceder o no a determinadas pruebas. Las pruebas básicas (de primer nivel), habitualmente disponibles en AP, que permitirán diagnosticar las causas más frecuentes y evaluar las repercusiones bioquímicas de la diarrea son:

• Coprocultivo y detección de parásitos en heces.
• Hemograma.
• Proteína C reactiva y velocidad de sedimentación globular
• Bioquímica sanguínea: glucemia, sodio, potasio, cloro, creatinina, proteínas totales, albúmina, colesterol, triglicéridos, calcio, fósforo, bilirrubina total, fosfatasa alcalina, transaminasas, ferritina, transferrina, vitamina B12, ácido fólico.
• Cuantificación de inmunoglobulinas.
• Actividad de protrombina.
• Serología de enfermedad celiaca: anticuerpos antitransglutaminasa y anti-péptido deamidado de gliadina ^[O].
• TSH.
• Sistemático de orina y sedimento.
• Prueba terapéutica: retirada de la lactosa, de las proteínas de la leche de vaca o zumos, en los casos en los que la historia sugiera una intolerancia a los mismos.

Las pruebas complementarias de segundo nivel no están accesibles habitualmente para el pediatra de atención primaria. Generalmente se solicitan desde la consulta hospitalaria de gastroenterología infantil. Dichas pruebas están indicadas cuando no se ha llegado al diagnóstico después de realizar las pruebas diagnósticas de primer nivel^3,7. Los objetivos de las mismas son el diagnóstico del síndrome de malabsorción (Tabla 3) y el diagnóstico etiológico (Tabla 4); las pruebas para diferenciar la diarrea osmótica de la diarrea secretora se muestran en la Tabla 5. No todas las pruebas que se detallan en las tablas anteriormente citadas están disponibles en todos los hospitales. Aunque en las tablas se hace referencia a múltiples recursos diagnósticos, solo se emplearán aquellos que se consideren necesarios para el diagnóstico, según la sospecha clínica basada en la anamnesis, exploración y pruebas de primer nivel.

Cuando no se llega al diagnóstico después de la anamnesis, exploración y pruebas complementarias de primer nivel realizadas en AP, se derivará al paciente a la consulta de gastroenterología infantil. También se derivará, en los casos de patologías complejas que precisen un tratamiento y seguimiento hospitalario. En estas situaciones es muy importante la coordinación entre el pediatra de AP y el pediatra gastroenterólogo. La accesibilidad del paciente al primer nivel asistencial va a permitir que el pediatra pueda detectar precozmente posibles complicaciones, hacer un seguimiento cercano del estado nutricional, supervisar el cumplimiento de las recomendaciones dietéticas y hacer educación sanitaria. La coordinación entre ambos niveles asistenciales, favorecerá la realización de estudios familiares, cuando estén indicados, gracias a la cercanía del pediatra de AP con el núcleo familiar.

Los criterios diagnósticos de diarrea crónica inespecífica (también denominada diarrea funcional del niño pequeño) según las recomendaciones del grupo de trabajo de los criterios Roma III⁸ son los siguientes (se deben cumplir todos):

1. Evacuación indolora de tres o más deposiciones al día voluminosas y poco formadas.
2. Duración de la diarrea mayor de cuatro semanas.
3. Inicio de los síntomas en niños de 6-36 meses de edad.
4. Las deposiciones ocurren solo durante el día.
5. No se altera el crecimiento ponderoestatural, si la ingesta calórica es adecuada.

Los criterios Roma III para el diagnóstico de síndrome de intestino irritable⁹ son (se deben cumplir todos, al menos una vez por semana durante al menos dos meses antes del diagnóstico):

1. Dolor o molestias abdominales con dos o más de las siguientes características en al menos el 25% del tiempo:
1. Mejora con la defecación
2. Inicio asociado con un cambio en la frecuencia de las deposiciones (más de cuatro deposiciones al día o menos de dos deposiciones a la semana).
3. Inicio asociado a un cambio en las características de las heces (caprinas/duras o blandas/líquidas)
2. No evidencia de enfermedad orgánica (alteración inflamatoria, anatómica, metabólica o proceso neoplásico que expliquen la sintomatología del paciente).

Es necesario descartar otras patologías cuando se dé alguna de las siguientes circunstancias:

• Sangrado gastrointestinal.
• Diarrea profusa.
• Pérdida de peso o retraso de crecimiento.
• Anemia ferropénica.
• Elevación de reactantes de fase aguda.

Los anticuerpos de elección para el estudio serológico de la enfermedad celiaca en personas sin déficit de inmunoglobulina A (IgA) son los anticuerpos antitransglutaminasa IgA, por sus altas sensibilidad y especificidad. En la mayoría de los casos son los únicos anticuerpos a realizar como test diagnósticos de primer nivel. Los anticuerpos antitransglutaminasa IgG pueden ser útiles en los casos de pacientes con deficiencia de IgA, aunque en estos casos son de elección los anticuerpos anti-péptidos desamidados de gliadina IgG. Estos últimos anticuerpos también están indicados en el diagnóstico de niños menores de dos años de edad, junto con los antitransglutaminasa IgA, pues son más sensibles que los antitransglutaminasa en este grupo de edad y mantienen una aceptable especificidad.

Los anticuerpos antiendomisio tienen una especificidad muy próxima al 100%, pero su determinación es más laboriosa y la interpretación de los resultados es subjetiva; por ello se emplean como test confirmatorio cuando otros anticuerpos han dado un resultado positivo^15,16,17,18. La sensibilidad y especificidad de los distintos anticuerpos¹⁸ se muestra en la Tabla 6.

Las enfermedades que predisponen a un sobrecrecimiento bacteriano intestinal son las siguientes:

• Más prevalentes en atención primaria:
• Inmunodeficiencias. Déficit de Inmunoglobulina A.
• Desnutrición.
• Hipocloridria: tratamientos prolongados con inhibidores de la secreción ácida gástrica.
• Más prevalentes en atención especializada:
• Alteraciones anatómicas intestinales.
• Divertículos.
• Duplicación intestinal.
• Fístulas enterocólicas.
• Resección de la válvula ileocecal.
• Intestino corto.
• Alteraciones de la motilidad intestinal.
• Pseudoobstrucción intestinal
• Asa ciega.
• Esclerodermia.

La diarrea crónica inespecífica o diarrea funcional del niño pequeño es la causa más frecuente de diarrea crónica en la infancia. Está incluida dentro de los trastornos digestivos funcionales. Los criterios diagnósticos⁸ son: ^[H]. Es frecuente que las deposiciones tengan restos vegetales sin digerir y que por la mañana estén más formadas que por la tarde. La sintomatología remite antes de los cinco años. Su etiología es desconocida. Se ha relacionado con dietas pobres en grasa y ricas en azúcares simples, y con la ingesta de un exceso de zumos de frutas. El diagnóstico se basa en la clínica; las pruebas complementarias son normales¹⁰.

En el síndrome de intestino irritable el síntoma fundamental es el dolor abdominal crónico, pero puede manifestarse como diarrea crónica en el niño mayor. El diagnóstico es clínico. Los criterios diagnósticos propuestos por el grupo de trabajo Roma III⁹ para el diagnóstico de esta patología son: ^[H].

El síndrome postenteritis es un cuadro de diarrea prolongada tras un episodio de gastroenteritis aguda. Es más frecuente en lactantes menores de seis meses y en niños malnutridos e inmunodeprimidos. La infección entérica produce un daño mucoso que puede ocasionar un déficit de lactasa y un aumento de la permeabilidad intestinal a las proteínas alimentarias y, como consecuencia de ello, una intolerancia secundaria a la lactosa y/o a las proteínas de la leche de vaca.

Ñ.   La Giardia lamblia es el parásito que produce con más frecuencia diarrea crónica en los países desarrollados. En los pacientes inmunodeprimidos es necesario descartar también una parasitosis por Criptosporidium parvum.

La enfermedad celíaca es una enfermedad sistémica de base inmunológica que está producida por la ingesta de gluten, y otras prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles. Puede tener diversas manifestaciones clínicas intestinales y extraintestinales. En la forma clásica de la enfermedad la diarrea crónica y la malabsorción intestinal son los síntomas principales.

Es una enfermedad frecuente: aproximadamente afecta al 1% de la población. En todo niño con diarrea crónica es necesario descartarla. Por ello, la serología de enfermedad celíaca se encuentra entre los test diagnósticos de primer nivel¹⁹.

La enteropatía sensible a PLV es la más frecuente de las enteropatías sensibles a alimentos en los primeros meses de vida. Las enteropatías sensibles a alimentos están incluidas dentro de las reacciones alérgicas a alimentos^20,21,22 (Tabla 7). Diversos alimentos, como la leche, la soja, los frutos secos, el pescado o el gluten de trigo pueden producir una enteropatía inmune no mediada por Inmunoglobulina E (IgE).

Características clínicas

• Diarrea crónica, malabsorción intestinal, estancamiento de peso, anorexia, vómitos.
• La clínica se inicia días después del inicio de la ingesta de proteínas de leche de vaca (no es inmediata, como sucede con las alergias mediadas por IgE).
• Las pruebas cutáneas (prick-test) y la IgE sérica específica frente a las proteínas de la leche de vaca son negativas.
• Remite la clínica al retirar la fórmula infantil; la remisión se produce a las 2-4 semanas de la retirada²³.

La intolerancia a la lactosa es la más frecuente de las intolerancias a hidratos de carbono (Tabla 8). Se manifiesta por una diarrea acuosa, explosiva y ácida, que irrita con frecuencia la zona perianal. Se acompaña de flatulencia y distensión abdominal. Es una diarrea de tipo osmótico. Se debe a un déficit de lactasa. El déficit primario puede ser de 2 tipos: déficit congénito de comienzo neonatal, que es excepcional, y el déficit racial de lactasa, que es la causa más frecuente de intolerancia a la lactosa a partir de los tres años de edad. Dentro de los déficits secundarios de disacaridasas el más frecuente es el de lactasa²⁵.

El síndrome de sobrecrecimiento bacteriano se produce como consecuencia de una proliferación anormal en el intestino delgado de bacterias que habitualmente se encuentran en el colon: anaerobios y coliformes. Como consecuencia de ello se produce diarrea, dolor abdominal y malabsorción. Se puede observar un déficit de vitamina B₁₂. Sin embargo, el ácido fólico está normal o elevado, debido a la producción del mismo por parte de las bacterias^26,27.

El tratamiento consiste en normalizar la alimentación: recomendar una alimentación equilibrada, sin restricciones dietéticas. La ingesta de grasa, que enlentece el tránsito digestivo debe suponer un 30-50% del total de calorías. Es conveniente reducir la ingesta de hidratos de carbono simples, que se encuentran en zumos de frutas y golosinas, y de productos dietéticos que contengan fructosa y sorbitol. Se debe informar a los padres del carácter benigno del cuadro y tranquilizarlos, teniendo en cuenta el curso autolimitado de la diarrea y la nula repercusión para el niño¹⁰.

El objetivo del tratamiento del síndrome de intestino irritable es conseguir que el niño haga una vida normal. La empatía y explicar a los padres las características del cuadro es fundamental. Se han ensayado diversos fármacos y tratamientos dietéticos sin una clara evidencia de eficacia en niños. En algún ensayo se ha obtenido algún beneficio con la administración de probióticos y en ocasiones se pueden beneficiar de terapias psicológicas cognitivo-conductuales^11,12.

El tratamiento nutricional del síndrome postenteritis se basa en la retirada temporal de la lactosa de la alimentación. Si no se observara mejoría, se administrará una fórmula extensamente hidrolizada o semielemental durante 4-8 semanas, hasta la resolución del cuadro clínico; con reintroducción posterior secuencial de la lactosa y de las proteínas lácteas³.

Un niño con diarrea crónica y serología de enfermedad celíaca positiva debe ser remitido a una consulta de gastroenterología infantil para completar el estudio diagnóstico.

En la enfermedad celíaca se produce una atrofia de las vellosidades intestinales, elongación de las criptas y un infiltrado linfocitario intraepitelial. Estas alteraciones se detectan en el estudio histológico de la mucosa intestinal, obtenida por biopsia. La biopsia intestinal ha sido considerada clásicamente como una técnica imprescindible para el diagnóstico. Y aún sigue siendo así en un elevado porcentaje de pacientes. En la consulta de gastroenterología infantil podría tomarse la decisión de omitir la biopsia intestinal para el diagnóstico, según las recomendaciones recientes de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN), en los siguientes casos: pacientes sintomáticos con un nivel de anticuerpos antitransglutaminasa mayor de diez veces por encima del límite alto de la normalidad, junto con la positividad de los HLA DQ2 y/o DQ8 y de los anticuerpos antiendomisio, a partir de una muestra de sangre diferente a la que se empleó para la determinación de los anticuerpos antitransglutaminasa¹⁶.

Ante la sospecha de una enteropatía sensible a las PLV, cuando la lactancia materna no es posible o esta es insuficiente, se debe sustituir la fórmula láctea infantil por una fórmula extensamente hidrolizada. Se emplean hidrolizados que no contienen lactosa, pues los pacientes hacen con frecuencia una intolerancia secundaria a la lactosa. No se recomiendan las fórmulas de soja, ya que un porcentaje importante de niños con alergia a las PLV no IgE mediada no tolera la soja. Cuando la afectación inicial es grave o si persisten los síntomas después de recibir una fórmula extensamente hidrolizada, se administrará una fórmula elemental^22,23.

Cuando los síntomas aparecen poco tiempo después de la introducción de las proteínas de la leche de vaca al lactante, en muchas ocasiones la madre sigue todavía dándole leche materna. Si fuera posible, el tratamiento de elección es seguir con lactancia materna exclusiva. En ocasiones se pueden instaurar técnicas de relactación que permitirán a la madre seguir dándole el pecho²⁴. Cuando los síntomas aparecen o persisten mientras el niño toma pecho, la madre deberá dejar de tomar productos lácteos para evitar el paso de antígenos proteicos lácteos a través de la leche materna.

El diagnóstico de intolerancia a la lactosa se basa en la desaparición de los síntomas al retirar la lactosa de la alimentación. La confirmación diagnóstica se realiza con un test de hidrógeno espirado tras la ingesta de una solución de lactosa: elevación del hidrógeno espirado de más de 10 ppm, respecto la cifra basal, a partir de los 90-120 minutos de la ingesta (si la elevación es más precoz lo que indicaría es un sobrecrecimiento bacteriano). La biopsia intestinal para cuantificación de la lactasa se realiza solo para el diagnóstico del déficit congénito.

El tratamiento consiste en la retirada de la lactosa de la alimentación. En el déficit racial de lactasa la exclusión debe ser de por vida. No obstante, con frecuencia el déficit es parcial y toleran pequeñas cantidades de lactosa. La intolerancia secundaria es transitoria. Pueden tomar lactosa después de que se recupere la mucosa intestinal²⁵.

Las pruebas diagnósticas para el diagnóstico de sobrecrecimiento bacteriano son las siguientes:

• Cultivo del aspirado del jugo duodenal con cuantificación del número de bacterias. Es un método engorroso, que no se emplea en la práctica diaria.
• Test de hidrógeno espirado. Después de la administración de una solución de glucosa o lactosa se observa una elevación del hidrógeno en el aire espirado de más de 10 ppm, respecto a la cifra basal, en la primera hora después de la ingesta²⁶.
• Prueba terapéutica. El test de hidrógeno espirado tiene muchos falsos positivos y falsos negativos para diagnosticar sobrecrecimiento bacteriano. Además la sensibilidad y especificidad varía mucho en los diferentes estudios. Por todo ello, muchos autores, admiten la prueba terapéutica antibiótica, seguida de mejoría clínica, como procedimiento diagnóstico.

En los niños no hay evidencias que permitan establecer el tratamiento de elección para esta patología. Por consenso de expertos, el tratamiento se realizará con alguno de los siguientes antibióticos: metronidazol, cotrimoxazol o amoxicilina - ácido clavulánico durante 1-3 semanas²⁷.

El tratamiento de la enfermedad celíaca consiste en tomar una dieta sin gluten desde el momento del diagnóstico. Después de instaurar la dieta sin gluten se produce una disminución gradual de los síntomas y de los anticuerpos hasta la completa normalización. La recuperación de la lesión intestinal se produce 6-24 meses después del inicio de la dieta.

Es importante el papel del pediatra de AP en el seguimiento del paciente celíaco para revisar la adherencia a la dieta sin gluten, monitorizar periódicamente los anticuerpos antitransglutaminasa y hacer cribaje periódico de enfermedades que pueden asociarse, como la enfermedad tiroidea autoinmune y la diabetes mellitus. La persistencia o recurrencia de positividad de los anticuerpos antitransglutaminasa indican habitualmente un mal cumplimento de la dieta. El apoyo al paciente y a la familia, la coordinación con el servicio de gastroenterología y la información sobre asociaciones de pacientes celíacos corresponde también al pediatra de Atención Primaria¹⁸.

El diagnóstico se basa en la mejoría clínica después de la retirada de la fórmula infantil y la recaída con la provocación. Antes de la provocación es conveniente hacer un prick-test y/o anticuerpos IgE específicos frente a las PLV para descartar que se trate de una alergia mediada por IgE, ya que en este último caso no es imprescindible hacer una provocación para establecer el diagnóstico de alergia IgE mediada²³. En la enteropatía sensible a las PLV, que no es mediada por IgE, al no tener datos de laboratorio que confirmen la sospecha clínica, es necesaria la provocación para el diagnóstico.

El pronóstico es bueno, ya que en la gran mayoría de los pacientes la enfermedad remite antes de los dos años de edad. Tras la remisión pueden volver a tomar proteínas lácteas enteras.