Un tic es un movimiento o una fonación involuntaria, rápida, súbita, recurrente, arrítmica y estereotipada, que afecta a un grupo de músculos, cuya intensidad, frecuencia, falta de sentido y repercusiones para el niño o adolescente lo convierten en patológico¹. Teóricamente, el tic suele carecer de finalidad, ser irreprimible, de duración brevísima, rara vez pasa de un segundo² y presentarse en salvas de intensidad variable. A veces tiene carácter paroxístico y se manifiesta de forma aislada o forma parte de un conjunto de síntomas. Puede incluso acompañarse de premoniciones somatosensoriales, con marcada sensación de urgencia mental (comezón o cosquillas), que se alivia con el movimiento^3,4.

Los tics motores y los tics vocales o fonatorios se clasifican en simples y complejos, aunque los tipos no están muy bien definidos. Los tics se especifican y se describen en función de su localización anatómica, número, frecuencia, duración, intensidad, presentación aislada o múltiple y complejidad, que suelen ser los rasgos distintivos en los que se fundamentan las escalas de evaluación. La gravedad del trastorno es variable, situándose por un lado los tics transitorios que se manifiestan en un porcentaje significativo de niños y tienden a desaparecer, y por otro, el síndrome de Gilles de la Tourette (SGT), que suele comenzar en la infancia, tener un curso crónico y un carácter disfuncional o incapacitante. Además, los trastornos por tics suelen conllevar una imagen personal deficiente y dificultades de adaptación escolar, familiar y social. Son síntomas frecuentes la impulsividad, la distractibilidad, la hiperactividad, las obsesiones y las compulsiones. Los tics, se incrementan en situaciones de estrés, ansiedad, fatiga o emoción^5,6 y disminuyen cuando el niño se entrega a una actividad absorbente (lectura, tocar un instrumento, etc.). Pueden desaparecer con el sueño.

Los estudios epidemiológicos ofrecen tasas de prevalencia e incidencia muy variables como resultado de los distintos métodos de evaluación que se emplean, la oscilación de la gravedad, la prevalencia de los tics con la edad (siendo máxima al final de la etapa de los 10 años e inicio de la preadolescencia), y los cambios introducidos en los criterios diagnósticos. En cuanto a los tics simples o transitorios, se calcula que afectan al 4-24% de los niños en edad escolar^7-9, con una cifra media del 5%¹⁰. Respecto a los trastornos de tics, pueden afectar al 1-2% de la población general¹¹ y la prevalencia estimada del trastorno de la Tourette se sitúa entre el 3 y el 8‰ en los niños de edad escolar¹². Un estudio español de niños en edad escolar aplicando criterios DSM, refiere que el 16,86% tienen algún tic y el 20,37% si se trata de niños de educación especial. Dichas tasas varían en función de que se aplique o no el criterio de “deterioro”, si se aplica la tasa es del 4,65% y si no del 11,85%. La prevalencia del es de 5,26% y de tics crónicos de 6,07%¹³. Los trastornos por tics son más frecuentes en el sexo masculino que en el femenino, en una proporción que varía de 2:1 a 4:1¹². La prevalencia de los trastornos de tics comórbidos con trastorno con déficit atención e hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) particularmente, refiere tasas de 0,3% y 1,1% respectivamente para Gilles de la Tourette y 0,5% y 1,1% para trastorno de tics¹⁴.

En lo que a la etiología se refiere, concurren una serie de características sustancialmente llamativas y relacionadas con la existencia de una vulnerabilidad determinada genéticamente, la expresión variable de la sintomatología en función de la edad, las diferenciaciones de la morbilidad en función del sexo, y las variaciones de la sintomatología que resultan de factores de estrés y ambientales que mediarían en la expresión fenotípica del genotipo subyacente. Los estudios de gemelos y de familiares señalan la existencia de una vulnerabilidad genética¹⁵ para padecer trastornos de tics. En el SGT, aparecen antecedentes familiares del síndrome o de tics crónicos múltiples y la correspondencia se sitúa entre el 65 y el 90%^16,17. Se supone que el modo de transmisión es de tipo autosómico dominante¹⁸ con la intercalación de numerosos genes y vías genéticas comunes con el TOC y el TDAH. Los familiares de primer grado presentan un mayor riesgo de padecer esta patología, tics motores crónicos y trastorno obsesivo compulsivo^16,17. Algunos estudios en familias con alta prevalencia del SGT y de tics motores crónicos refieren que estos últimos representarían una expresión fenotípica leve del gen del Gilles de la Tourette¹⁹. Respecto a la etiopatogenia, lo más presumible es que en los trastornos por tics intervengan numerosos genes y se trate de una vulnerabilidad de tipo poligénico²⁰, al relacionarse con los mecanismos de transmisión dopaminérgico (DRD1, DRD2, DRD4, DRD5), noradrenérgico (ADRA2α, ADRA2C, DBH, MAO-A) y serotinérgico^21,22. Los factores prenatales y perinatales también desempeñan un papel importante, al poder actuar como mediadores en la expresión clínica de la sintomatología, sobre todo cuando se combinan con el estrés durante el embarazo, el papel de las hormonas sexuales y los factores de estrés posnatal. Aspectos como la exposición del sistema nervioso a niveles elevados de dihidrotestosterona o de otras hormonas sexuales^23,24 en la etapa de desarrollo intrauterino, la correlación entre los niveles de andrógenos durante la etapa prenatal y la gravedad del cuadro clínico de los tics²⁵, enfermedades de la madre durante el embarazo, fumar²⁶, sufrir estrés, hipoxia perinatal²⁷ y experiencias tempranas anómalas pueden actuar como factores de riesgo aumentando la probabilidad de sufrir el trastorno. Además, intervienen la prematuridad y el bajo peso al nacer, sobre todo si esta se acompaña de lesiones isquémicas del parénquima cerebral²⁸. Otro factor de riesgo es tener un test de Apgar bajo a los 5 minutos y que la madre haya precisado un mayor número de visitas y seguimiento por parte del facultativo en la etapa prenatal²⁸.

Se planteará únicamente cuando el rendimiento escolar del niño o del adolescente sea deficiente o bien una vez detectadas las señales de alerta y siempre que se requiera una opinión técnica para tomar decisiones²⁹. En estos casos, estará indicado realizar una anamnesis y utilizar las escalas de evaluación específicas (Tabla 1), la observación directa y los instrumentos psicométricos estandarizados para valorar el impacto funcional en el ámbito cognitivo y poder descartar problemas de aprendizaje (presentes en el 22% de los casos)³⁰ o de disfunción ejecutiva en las áreas de atención, organización, planificación, memoria de trabajo, control inhibitorio, autorregulación y resolución de problemas, además de las posibles dificultades de adaptación en el contexto familiar, escolar y social³⁰. También debe investigarse si existen síntomas de ansiedad y depresión, labilidad del humor, irritabilidad, impulsividad, hiperactividad o la posible coexistencia de sentimientos de inadecuación, rituales, obsesiones y compulsiones. Con los resultados obtenidos, se elaborará un informe de naturaleza administrativa y carácter técnico que sirva para comunicar las conclusiones de la valoración y concretar las necesidades específicas del niño o adolescente, el tipo de ayuda que precisa y las líneas generales de intervención y seguimiento.

Los tics transitorios son muy frecuentes en la infancia y consisten principalmente en guiños de ojos, parpadeos, muecas faciales y sacudidas de cuello que se manifiestan en un episodio único y desaparecen o, por el contrario, pueden prolongarse a lo largo de varios meses con fases de remisión y de recaída. Afectan a la cara, cabeza, tronco y extremidades perfilando en su origen una progresión céfalocaudal⁴³. El niño puede mostrar un tic único o bien varios y presentarse de forma simultánea, secuencial o al azar. La edad de comienzo más habitual es de los 3 a los 10 años, pudiendo incluso en un primer momento pasar desapercibidos. Los tics motores pueden acompañarse de tics vocales o solo de tics fonatorios de carácter transitorio. El carácter transitorio requiere que el cuadro clínico no se mantenga durante un periodo de tiempo superior a un año.

En cambio, los tics crónicos motores o fonatorios son de tipo simple o complejo y se caracterizan por no coincidir simultáneamente en el tiempo y mantenerse durante un periodo superior a un año. Habitualmente el cuadro clínico es similar al del síndrome de Gilles de la Tourette, pero se diferencia por su menor gravedad sintomatológica y la no coexistencia en el tiempo de tics verbales y motores. El curso clínico es fluctuante en su intensidad con etapas de mejoría y reagudización, y suelen exacerbarse con el estrés, la ansiedad, la falta de sueño y la fatiga. Los síntomas más frecuentes de los tics motores simples y complejos son parpadear, guiños de ojos, muecas faciales, movimientos de torsión del cuello, sacudir la cabeza, sacudir las manos, encogimiento de hombros, rechinar los dientes, chasquear la mandíbula, dar golpecitos, tocar y saltar. Mientras que los de los tics fonatorios o vocales consisten en carraspeos, gruñidos, hacer ruidos guturales, olfatear, siseos y soplidos principalmente, y en el caso de los tics complejos en coprolalia (impulso irresistible de decir obscenidades) y la repetición de frases o palabras fuera de contexto.

El cuadro clínico del síndrome de Gilles de la Tourette se caracteriza por la coexistencia de tics motores múltiples y la presencia de uno o más tics vocales. Tourette estableció como síntomas cardinales las sacudidas musculares, los sonidos inarticulados, la coprolalia y la ecolalia. Los síntomas iniciales consisten en tics motores de la cabeza y de la cara que posteriormente se extienden de forma progresiva al tronco y a las extremidades inferiores, sin tener porque cumplirse la progresión cefalocaudal de los tics motores en todos los casos, y siendo complicado distinguirlos primariamente de un cuadro de tics transitorios. Seguidamente, a los tics motores se suman tics más complejos, que se caracterizan por una mayor lentitud y una apariencia más propositiva de carácter igualmente involuntarios. El niño o adolescente suele realizar de forma súbita movimientos consistentes en tocar, besar, oler, morder, dar golpes, dar palmadas, volver sobre los propios pasos, dar vueltas en círculo al caminar, saltar, agacharse, flexionar el tronco hacia las rodillas, etc. La aparición de tics fonatorios tras la presencia de tics motores revela que podría tratarse de un síndrome de Gilles de la Tourette. La edad de inicio de los tics se sitúa entre los 2 y los 15 años, con una incidencia máxima alrededor de los 7 años⁴⁴. El cuadro clínico comienza con tics motores entre los 3 y 8 años y considerablemente antes de que aparezcan los tics vocales, que son al principio de tipo simple y se caracterizan por sonidos guturales, carraspeos, siseos, gritos, resoplidos, chasquidos, aullidos, gruñidos, ladridos o toses, y posteriormente suelen asociar otros más complejos al articular sílabas, palabras o frases (palilalia), emisiones fuera de contexto, cambios en el volumen del habla, en la prosodia o en el acento de determinadas sílabas o palabras, interjecciones hostiles, tartamudez, balbuceo o rituales de enumeración. La coprolalia y la ecolalia suelen aparecer en la adolescencia o en la preadolescencia, aunque pueden también hacerlo con anterioridad. El curso que sigue suele ser variable en cuanto a la intensidad, frecuencia y gravedad, con fases de mejoría y empeoramiento^45,46. La frecuencia varía en función del tipo y la localización, detallando los siguientes porcentajes medios: faciales (>90%), cabeza y cuello (70-80%), extremidades superiores (60-70%), extremidades inferiores (40-50%), tronco (40-50%) y coprolalia (30-40%)^45,46. A veces, un tic puede darse de forma aislada y otras lo puede hacer en salvas, formando parte de un conjunto bien organizado. Una de las características clínicas más específicas es la sensación de “urgencia premonitoria de carácter irresistible” que tiene el niño o adolescente para llevar a cabo el movimiento y la sensación de distensión o desahogo una vez que lo ha hecho.

Los criterios diagnósticos del DSM-5¹² sirven como guía para identificar los síntomas más importantes que deben examinarse para establecer un diagnóstico correcto. Su utilización debe regirse siempre por el juicio clínico, una vez efectuada la evaluación de dichos criterios. Los criterios que hay que tener en cuenta para establecer el diagnóstico de las diferentes categorías diagnósticas de los trastornos de tics se especifican según el DSM-5 (Tabla 2).

El diagnóstico diferencial de los tics debe realizarse a partir de la identificación y reconocimiento del tic como tal y su diferenciación con otros trastornos del movimiento, trastornos psiquiátricos que cursen con movimientos iterativos, manifestaciones de alergias, síntomas secundarios al tratamiento con neurolépticos o la intoxicación por sustancias psicoactivas. El diagnóstico diferencial con otros procesos no suele plantear problemas significativos para su identificación, pero la asociación de determinadas condiciones específicas asociadas a trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual o los casos de tics secundarios deben tenerse en consideración, al igual que algunas entidades directamente relacionadas con la fenomenología clínica de los trastornos hipercinéticos del movimiento (estereotipias, corea, atetosis, temblor, distonía, mioclonus y balismo) y otros trastornos episódicos del movimiento en edad pediátrica, como las compulsiones o las discinesias paroxísticas. Las características distintivas entre los tics y las estereotipias deben ser objeto habitual de diagnóstico diferencial, ya que pueden coexistir con los tics y ser primarias o secundarias a diferentes procesos. Las estereotipias se diferencian de los tics en que aparecen a una menor edad, no cambian a lo largo del tiempo (constantes), son rítmicas y prolongadas, no tienen un curso fluctuante con fases de mejoría y empeoramiento (fijas), suelen tener un carácter bilateral y no manifiestan urgencia premonitoria⁴⁷. En general, el diagnóstico diferencial debe concretarse basándose en la historia clínica, los antecedentes familiares y la exploración clínica del paciente, no siendo necesario realizar pruebas electrofisiológicas complementarias excepto si se sospecha una epilepsia.

La comorbilidad en los trastornos por tics es muy alta, situándose en tasas de incidencia en torno al 85%⁴⁸. Los trastornos asociados más frecuentes son el TDAH, el TOC, los trastornos de aprendizaje y la depresión⁴⁹, aunque también pueden observarse trastornos de conducta con dificultad para el control de impulsos, labilidad emocional, irritabilidad y comportamientos agresivos. Habitualmente, a lo largo del curso natural del trastorno, cuando los síntomas de TDAH se manifiestan, suelen ser previos a los tics, mientras que la sintomatología obsesivo-compulsiva suele aparecer más tarde, entre los 12-13 años, una vez que han alcanzado los tics su máxima intensidad⁵⁰. Los niños y adolescentes con tics suelen mostrar mayor vulnerabilidad y manifestaciones como ansiedad, ánimo deprimido, sentimientos de inadecuación social, rechazo, excesiva autoobservación y vergüenza⁵¹, mientras que los afectos con SGT presentan como patología asociada más frecuente dificultades de aprendizaje, TDAH y TOC. En caso de comorbilidad relevante, sería recomendable la derivación a Neuropediatría, a la Unidad de Atención Temprana o al Equipo de Salud Mental Infanto-Juvenil, según criterio médico y contar con su colaboración para el proceso de tratamiento y seguimiento.

El tratamiento de los trastornos de tics incluye el tratamiento farmacológico, la psicoterapia (reversión de hábitos, exposición y prevención de respuesta) y la psicoeducación familiar⁵². Debe establecerse teniendo en cuenta las condiciones específicas de cada paciente y no en función de la categoría de los tics en sí misma, siendo difícil establecer guías específicas de uso universal porque los signos nucleares, el impacto funcional, el curso evolutivo y la comorbilidad son diferentes en cada paciente. El tratamiento farmacológico es muy controvertido y debe reservarse exclusivamente para los cuadros graves o moderados, siendo pertinente considerar el tratamiento tras proceso de identificación de necesidad y después de valoración riesgo-beneficio y cuando el cuadro clínico de tics no mejora con intervenciones de tipo psicoeducativo o psicoterapéutico o cuando la frecuencia, intensidad, tipología o comorbilidades asociadas interfieren provocando un deterioro funcional clínicamente significativo que afecta a la calidad de vida del paciente. En líneas generales, el tratamiento farmacológico agrupa dos modalidades terapéuticas: fármacos no dopaminérgicos y antidopaminérgicos. Entre los agonistas noradrenérgicos α2A y con evidencia B, se encuentran la clonidina (dosis de 0,025-0,4 mg, 1-3 veces día) y la guanfacina (0,5-4 mg, cada 12-24 h), especialmente útiles en pacientes con TDAH y Tourette. Entre los antidopaminérgicos, encontramos la tetrabenazina, que disminuye la concentración de dopamina, evidencia C, y dosis 75 mg cada 8 h. También los antipsicóticos, que bloquean los receptores de dopamina. Los antipsicóticos clásicos más usados son el haloperidol, evidencia A, y dosis 2-10 mg cada 8-12 h; y la pimozida, evidencia A, dosis 1-8 mg, cada 12 h. De los antipsicóticos atípicos, el más estudiado, con evidencia A, es la risperidona, a dosis de 2-10 mg, cada 12-24 h. Otros antipsicóticos atípicos a valorar serían clozapina, aripripazol, quetiapina y ziprasidona. Asimismo, algunos autores consideran factible el uso de otros medicamentos como el clonazepam, topiramato, toxina botulínica, nicotina, baclofeno, cannabinoides y ácidos grasos omega 3^53,54.