El término Desarrollo Psicomotor (DPM) fue utilizado por primera vez por C.Weinicke para referirse al “fenómeno evolutivo de adquisición continua y progresiva de habilidades a lo largo de la infancia”¹. Estas habilidades comprenden la comunicación, el comportamiento y la motricidad del niño².

El DPM es un proceso gradual y continuo en el cual es posible identificar etapas o estadíos de creciente nivel de complejidad, que se inicia en la concepción y culmina en la madurez, con una secuencia similar en todos los niños pero con un ritmo variable³.

Hay variaciones individuales que a menudo dificultan, sobre todo en los niños más pequeños, la distinción entre los cambios y los retrasos de maduración, ya que la adquisición progresiva de funciones no es rígida sino variable en el ritmo o tiempo de desarrollo.

Las relaciones sociales del entorno infantil generan factores de protección pero también factores de riesgo⁴.Se habla de desarrollo psicomotor normal al que permite que el niño alcance las habilidades correspondientes para su edad (normalidad estadística).

El Retraso Psicomotor es un retraso del desarrollo en el que los logros del desarrollo aparecen con una secuencia lenta para su edad y/o cualitativamente alterada⁵.

El niño con retraso en su desarrollo puede normalizarse a largo plazo (variante normal del desarrollo), y si esto no ocurre será entonces diagnosticado de una patología⁶.

Puesto que muchos lactantes y preescolares con dificultades de desarrollo no tienen signos patognomónicos de enfermedad su identificación puede ser muy difícil, por lo que son muy útiles los tests de screening¹. Desde una perspectiva estadística, cuanto más lejos se encuentre un niño del promedio, es menos probable que su desarrollo sea normal³.

El retraso psicomotor (RPM) es un rendimiento menor a 2 desviaciones standard en al menos 2 escalas: motórica (gruesa/fina), lenguaje, social y habilidades de la vida diaria⁷.

Se inicia en la infancia y presenta curso evolutivo estable. Usamos este término en  los menores de 5 años, y en  mayores de 5 años el de Retraso Mental o Discapacidad Intelectual.

El RPM queda incluido en el DSM-5 y CIE-10 en los ‘Trastornos del desarrollo o del Neurodesarrollo’ que corresponden al grupo de condiciones, con inicio en el periodo del desarrollo y se manifiestan generalmente antes de entrar en la escuela⁸.

La prevalencia del RPM es del 2.5-3% pero no siempre predice un retraso mental (RM) pues algunos mejoran  o desarrollan sus capacidades potenciales. La prevalencia es mayor en varones (1,5:1) y en niveles socioeconómicos bajos/educación limitada. El RPM genera importantes costes familiares, a los sistemas de salud y educativos ⁹.

Los signos de sospecha en el retraso psicomotor son un retraso significativo en la aparición de adquisiciones globales del desarrollo, o de adquisiciones en algún área específica, pero también la persistencia de patrones que deberían haber desaparecido o de signos que son anómalos a partir de una edad (ej. movimientos repetitivos en mayores de ocho meses) y la existencia de signos anómalos a cualquier edad (ej. movimientos oculares anormales, asimetría en la movilidad)¹⁰.

Un signo de sospecha aislado no presupone una patología, pero obliga a examen y seguimiento. La detección de estos signos de alarma por parte del Pediatra de Atención Primaria es muy importante en el programa de seguimiento del niño sano o programa de salud infantil (PSI).

El Retraso No Sindrómico se define como aquel sin ninguna otra característica clínica que le haga discernible. Establecer un diagnóstico es importante para dar un pronóstico,  administrar un consejo genético ajustado y evitar la recurrencia de casos en las familias afectadas. Asimismo nos permite pautar los tratamientos disponibles, evitar uso masivo de  pruebas, manejar la comorbilidad acompañante a los procesos, y dar soporte a las familias con la información específica¹¹ que debe ser siempre gradual, no catastrofista ni minimalista, y explicando la finalidad de los exámenes complementarios, así como el diagnóstico y sus consecuencias.

Determinar la etiología en los casos no sindrómicos supone un reto para el pediatra . Un alto número de afectos con RPM se pueden atribuir a causa genética (30-40%) y metabólica (1-5%) (Tabla 1). Actualmente unos 450 genes están implicados en el retraso: 400 se atribuyen a retraso sindrómico y 50 a no sindrómico. Además, aproximadamente un 50% de las 600 Errores Congénitos Metabólicos (ECM) conocidos conllevan retraso de desarrollo y de ellos un número importante son susceptibles de tratamiento. Los estudios genéticos, metabólicos y neurorradiológicos son los tests de primera línea en la investigación etiológica del RPM¹².

En base a la anamnesis y exploración se establece la etiología del RPM en un 17.2-34.5% de casos, y obtenemos claves para el diagnóstico en un 62-79%¹³. Cuando exista una hipótesis diagnostica, se realizaran técnicas dirigidas a confirmar la presunción clínica y en los casos no sindrómicos se deben realizar técnicas de barrido de menor a mayor complejidad y coste, para identificar una etiología. En un tercio de los casos se diagnostica la causa por la anamnesis y examen físico, en otro tercio es por estudios complementarios basados en una hipótesis diagnóstica, y en el tercio restante por pruebas de barrido sin sospecha diagnóstica¹⁴.

Como la impresión subjetiva en la evaluación del DPM es insuficiente, es importante utilizar Tests de cribado o screening y escalas del desarrollo que sistematizan la exploración, evitan dejar de valorar algún aspecto, y aumentan la detección de trastornos. Las escalas del desarrollo dan un cociente de desarrollo (CD) que alerta cuando no es satisfactorio, aunque su poder predictivo del Cociente Intelectual (CI) futuro es escaso.

Las Escalas de Cribado o screening más utilizadas son: Escala de Denver¹⁵ y Escala de Haizea-Llevant¹⁶.  Se usan en la evaluación del Programa Salud Infantil (PSI).

La Escala de Denver¹⁵, desarrollada por Frankenburg y Dodds en 1990, examina el desarrollo entre el nacimiento y los 6 años. Consta de 105 ítems en las áreas de Psicomotricidad fina y gruesa, Lenguaje y Socialización. Los resultados anormales ó dudosos se pueden reevaluar unas semanas después y si persisten se debe hacer un examen más completo o derivar a neuropediatría..

La Escala de Haizea-Llevant¹⁶, desarrollada por Fernández-Alvarez en 1991, comprueba la madurez entre el nacimiento y los 5 años. Incluye 97 ítems en las áreas de socialización, lenguaje, lógica matemática, manipulación y postural.

Otras escalas métricas o cronológicas, menos habituales en la pediatría de AP, para la evaluación del desarrollo son  las de Brunet y Lezine¹⁷ y la escala de Bayley¹⁸.

Además hay otras escalas especificas que se pueden utilizar como: la Escala de comportamiento neonatal de Berry-Brazelton y Nugent¹⁹, que evalúa desde RN hasta los 3 meses, y que consta de 18 ítems y también las Escalas ordinales para la evaluación del desarrollo cognitivo de Casati y Lezine²⁰ y Uzgiris y Hunt²¹.

A partir de los 3-4 años existen numerosas baterías y escalas para medir las funciones cognitivas y el Cociente Intelectual (CI). Entre ellas las más habitualmente utilizadas son la Escala de Inteligencia de Wechsler para preescolar y primaria (WIPPSI)²² y la Escala de Inteligencia para niños (WISC-IV)²³, que se aplica entre los 6 y 16 años.

En la anamnesis del pediatra de AP también se puede incluir la evaluación de  las preocupaciones de los padres sobre el desarrollo de sus hijos: el habla, comprensión, uso de las extremidades para hacer cosas, comportamiento, relación con los otros, aprendizaje personal, adquisición de habilidades en la guardería o colegio.

En el estudio del RPM es muy importante realizar una completa Historia Clínica, que debe recoger:

ANTECEDENTES PERSONALES

• Factores gestacionales prenatales: edad materna y paterna al nacimiento, tóxicos: alcohol (niños adoptados), drogas, plomo, mercurio, hidantoinas, valproato,.. exposición a radiación (especialmente entre las 9-15 semanas de gestación), malnutrición materna, hipotiroidismo o hiperfenilalaninemia materna durante la gestación, diabetes mellitus materna²⁴. Hay que considerar que la autodeclaración del consumo de tóxicos en la gestación es inferior a un tercio de las ocasiones en que tiene lugar, por lo que hay que ser muy cauteloso en la elaboración de la historia clínica.
• Prematuridad, Niño pequeño para la edad gestacional (PEG), Retraso crecimiento intrauterino (CIR), factores riesgo neurológico y/o psicosocial (Tabla 2)

  X Tabla 2. Factores de riesgo neurológico Peso <1.500gr y/o EG <32 semanas PEG: longitud y/o peso <-2DE o igual o < P3 para su edad gestacional. Infección congénita intrauterina Apgar <4 a los 5 minutos y/o pH art umbilical <7 Hijo de madre HIV, drogadicta, alcohólica. Microcefalia (PC<2DS) Sintomatología neurológica neonatal >7días Convulsiones neonatales Meningitis neonatal Alteraciones en ECOTF (hemorragia, LMPV, calcificac, hidrocef) Hiperbilirrubinemia >25mg/dL o exanguinotrasf por ictericia Hipoglucemia neonatal sintomática Necesidad de ventilación mecánica prolongada Hermano con patología neurológica no aclarada/riesgo recurrencia Cromosomopatías, síndromes dismórficos o neurometabólicos  Factores de riesgo psicosocial Enfermedad psíquica del padre/madre Discapacidad manifiesta de la madre (CI bajo que dificulte entender las instrucciones de cuidado) Hospitalizaciones frecuentes Dependencia al alcohol y/o otras drogas de los padres Antecedentes de maltrato de los padres Aislamiento social. Marginalidad: prisión. Desempleo repetido, bajo nivel socioeconómico, inmigración, mendicidad Madre y/o padre adolescente Ausencia continuada de los padres Factores de riesgo auditivo Inmadurez extrema. Meningitis. Lesión del parénquima cerebral. Hiperbilirrubinemia > 25 mg/dl o ET. Antecedente familiar de hipoacusia. Malformación craneofacial. Tratamientos ototóxicos. Factores de riesgo visual Peso al nacimiento < 1250-1500 g. EG < 30-32 semanas. Ventilación mecánica prolongada. Infecciones congénitas del SNC. Patología craneal detectada por ECO/TAC. Síndrome malformativo con compromiso visual. Infecciones postnatales del SNC. Asfixia severa

• Es muy importante recoger toda la información correspondiente al Cribado Metabólico realizado.  Actualmente, existen diferencias entre los programas de cribado neonatal de las distintas CCAA.  A pesar de estar establecidas el mínimo de enfermedades a cribar (Hipotiroidismo congénito; Fenilcetonuria; Fibrosis quística; Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD); Deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD); Acidemia glutárica tipo I; Anemia falciforme), sólo el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria son detectados por todas las CCAA.  Sigue siendo necesaria la creación de un Programa de Cribado Neonatal único a nivel estatal

ANTECEDENTES FAMILIARES

• Abortos, fetos muertos, muertes neonatales o infantiles…en familiares de 1º o 2º grado, consanguineidad o etnias más endogámicas, otros familiares afectos,…
• En varones, preguntar a lo largo de 3 generaciones por hombres afectados en la rama materna lo que orientaría a una herencia ligada-X.

CURSO CLÍNICO

• Edad de inicio del RPM (de 1-12 meses, 1-5 años, de 5-15 años)
• El Curso Clínico debe recoger la evolución hasta el momento de todas las áreas de desarrollo psicomotor reflejando el estado actual y también las descompensaciones episódicas, regresiones, etc.

En la Exploración Pediátrica el Examen Neurológico sistémico debe ser completo incluyendo también el examen visual y auditivo. Hay que valorar según clínica, las consultas con las especialidades de ORL y Oftalmolgía.

Es preciso realizar un completo estudio de la  Somatometría, reflejando la posibilidad de  Dismorfias (pelo, cabeza, cuello, extremidades, dermatoglifos), Discromías y Disrafismos espinales. Determinados signos clínicos presentes en la exploración orientan patognomónicamente hacia una etiología de base genética (Tabla 3).

Se consignarán también la presencia de: Visceromegalias, Cardiopatías, Alteraciones genitourinarias (ver indicadores de etiología genética) y cualquier otra posible Malformación (especialmente Micro y Macrocefalia).

Cuanto menor es el niño la valoración del desarrollo psicomotor es más importante y siempre se debe de realizar Es preciso observar el comportamiento, los movimientos faciales, la impresión del nivel intelectual y el lenguaje. Los RPM leves son los que pasan más desapercibidos.

En la valoración de la función motriz⁵ se valora el Tono Muscular (extensibilidad, pasividad y consistencia), los Reflejos (cutáneos, de estiramiento o miotáticos), si hay Rigidez o Espasticidad, la Fuerza, la Coordinación (función cerebelosa), la Marcha y los Movimientos Anormales. También se evalúan los Pares Craneales, la Sensibilidad y el Sistema Neurovegetativo.

Hay que prestar especial atención a los Signos de Alarma. Tabla 4⁶:

En la evaluación del DPM hay que saber evaluar correctamente lo que exploramos¹⁰ para no cometer errores que conlleven a diagnósticos de sospecha erróneos.

Hay que tener por ello en cuenta para la detección de un posible RPM:

1. Un desarrollo motor grueso normal no indica normalidad intelectual. Niños con retraso motor grueso, p.ej. con parálisis cerebral (PCI), no necesariamente tienen un déficit intelectual.

2. Interpretación errónea de signos exploratorios: Niños con PCI a los cuatro meses pueden sostener la cabeza en prono por hipertonía de extensores del cuello, e incluso voltear en bloque, por lo que pueden aparentar un desarrollo motor grueso normal.

3. Excusar el desarrollo cognitivo, social y del lenguaje hasta los dos años, dando valor únicamente al desarrollo motor hasta entonces.

4. Los niños hipoacúsicos pueden tener lenguaje expresivo normal en los primeros seis meses de vida (gorjean, ríen). El balbuceo inicial no imitativo se interrumpe en los niños hipoacúsicos a los 5-6 meses por falta de retroalimentación. El diagnóstico de hipoacusia se basa en demostrar la incapacidad del lactante para responder solo al ruido. El lactante sordo no tiene reacciones ante el sonido y muestra desinterés por los juguetes musicales.

5. Confundir la orientación al sonido con la orientación visual. Los lactantes no se orientan de manera constante al ruido hasta los 4-5 meses, pero siguen visualmente un objeto desde el mes de vida. A los 12 meses los niños responden a órdenes acompañadas de gestos, o solo a gestos, (“dame el cubo” y estiramos la mano) y el niño sordo también lo hace. A los 14-15 meses responden las órdenes sin el gesto (el sordo no lo hace)

6. Tendencia a atribuir el retraso del lenguaje a otitis recurrentes. Las otitis pueden ocasionar una hipoacusia leve que origine una falta de discriminación en algunos fonemas, pero el retraso grave o moderado del lenguaje no puede atribuirse a ello.

7. Atribuir al bilingüismo la causa del retraso del lenguaje. Los niños cuidados en dos idiomas mezclan el vocabulario y la sintaxis los primeros 2-3 años. A los 36 meses hablan con fluidez ambos idiomas.

• Arrays-CGH (hibridación genómica comparada) o CMA (microarray analisis cromosómico) son el gold standard del análisis genético de primera línea, reemplazando al  cariotipo. Su rendimiento diagnóstico es mucho mayor que el cariotipo ya que aporta una mayor sensibilidad. De esta manera es posible detectar delecciones y duplicaciones submicroscópicas, permite identificar los genes específicos incluidos en las pérdidas o ganancia de material genético identificadas, y permite definir con precisión los puntos de corte y tamaños exactos de los desequilibrios; en todo el genoma y con alto nivel de resolución. Se le considera el ‘cariotipo molecular’²⁷ . El coste-beneficio de los arrays, por su alto rendimiento diagnóstico, beneficia los costes del conjunto de pruebas etiológicas para el RPM. Es más rentable realizar un CGH-array de entrada, que comenzar con cariotipo y estudios adicionales. Los CGH-arrays tienen un rendimiento del 15-20%, el test del Sindrome X Frágil (SXF) de 0.6-1%, y el cariotipo de alta resolución (bandas G) es de 1-3% (si se excluyen los Down y otros síndromes reconocibles)^28,29.
• Cariotipo de alta resolución (800 bandas)
• Cariotipo en fibroblastos cultivados³⁰.
• Genética molecular para el Síndrome de X Frágil (SFX): Se recomienda realizar de entrada en varones con discapacidad moderada/severa, mujeres con discapacidad moderada/leve y si hay antecedentes de insuficiencia ovárica prematura (amenorrea en  <40 años) FXPOI (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency) en mujeres portadoras de premutación, o temblor-ataxia/FXTAS en varones portadores de premutación^31,32.
• Secuenciación NGS (next generation sequencing) para el estudio de mutaciones puntuales que se asocian al retraso³³.

• Analitica de primer nivel (Se harían junto a los CGH-arrays y la genética de X-Frágil si cumplen criterios de la United Kingdom Genetics Tests Network)²⁷ que incluye:  Hemograma y extensión SP , Gasometría venosa y cálculo del anion-gap. , Aminoacidos (AA) y Acidos orgánicos (AO) , Función hepática, Urea y electrolitos, Colesterol y triglicéridos, Ac úrico/creatinina en plasma., Ferritina, hierro y transferrina , Calcio, fósforo, fosfatasa alcalina , Función tiroidea
• Analítica de segundo nivel, a considerar si hay sospecha diagnóstica de ECM y las anteriores pruebas no han sido concluyentes son: Amonio, Láctico, Cobre, Homocisteina (Algunas CCAA como Cataluña, Galicia, Extremadura, Pais Vasco y Murcia/Melilla la están determinando en el cribado neonatal), Acilcarnitinas plasmáticas, Purinas y pirimidinas, Creatina y ác. Guanidinoacético, Mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG) y oligosacáridos,
• Analitica de tercer nivel, con pruebas muy especificas, se consideran según la enfermedad de sospecha, cuando no son concluyentes para el diagnóstico toda la batería analítica previa.

La TAC cerebral puede tener ventaja sobre la RMC en las infecciones congénitas. La resonancia magnética craneal puede aportar información en el 30% de los niños con procesos que ocasionan retraso. Cuando el retraso mental no es grave y no asocia alteraciones del examen neurológico no constituye una práctica obligada y su rendimiento es bajo.

La neuroimagen aislada tiene un rendimiento del 1.3% en los retrasos no sindromicos y parece esencial en el reconocimiento de malformaciones asociadas a las distintas etiologias del RPM (36).

El uso de nuevas técnicas (RM espectroscópica) está ayudando a la monitorización y manejo de los EIM (déficit de creatina cerebral, enfermedades mitocondriales…).

El diagnóstico es preferiblemente etiológico. No obstante, el diagnóstico clínico no siempre es definitivo, ya que la sintomatología puede mostrar distintos grados de severidad, ser evolutiva, y las consecuencias funcionales pueden ser transitorias o permanentes.

Lo fundamental es establecer un diagnóstico lo más preciso posible, ya que ello conlleva el pronóstico y el abordaje terapéutico.

La información referente al problema padecido y sus consecuencias y tratamiento se trasmiten a la familia sin alarmar, de forma positiva y explicando que el problema y la gravedad del mismo habitualmente viene establecido por la evolución y la respuesta a las medidas terapéuticas.

La acción terapeútica instaurada³⁷, debe ser lo más precoz posible: Atención Temprana (variable según autonomías) intentando siempre mejorar la sintomatología, evitando que la patología progrese a definitiva, y mejorando la calidad de vida tanto del paciente como de su familia y entorno biosocial³⁸.

La figura del Pediatra de Atención Primaria es fundamental, por su accesibilidad  y seguimiento del Programa de Salud Infantil (PSI), para detectar el RPM, coordinar la Atención Temprana, la valoración de Neuropediatría y Salud Mental, y la interrelación de los distintos estamentos e instituciones³⁹.

La Coordinación Interinstitucional y el abordaje, seguimiento y tratamiento de todos los equipos implicados (a nivel de atención primaria y hospitalaria)  y en los ámbitos sanitario, educativo y social es siempre necesaria⁴⁰.