El Trastorno específico del aprendizaje (TEAp) es un trastorno crónico del neurodesarrollo con base neurobiológica y componente genético¹.  El término se emplea para referirse a un conjunto de trastornos que se caracterizan por dificultar el aprendizaje escolar, causando un rendimiento académico sustancialmente inferior al nivel o calidad esperado, a pesar de tener un cociente de inteligencia normal y recibir una instrucción apropiada. Afecta un área curricular particular y se clasifica en función de los contenidos específicos o limitaciones en las áreas de lectura, expresión escrita o matemáticas. Es criterio de exclusión que dicho déficit no pueda ser explicado por la edad cronológica del menor, su nivel educativo, capacidad intelectual u otros factores externos y debe presentarse en ausencia de discapacidad intelectual, sensorial o motora, trastorno emocional, privación cultural e instrucción insuficiente o inadecuada¹.

La prevalencia es muy variable, se estima que afecta en torno al 5% de la población escolar¹ aunque hay autores que refieren cifras del 10% al 20% en niños y adolescentes².
En lo que se refiere al género, tal y como sucede en la mayoría de los trastornos del neurodesarrollo, son mucho más frecuentes en el masculino con proporciones que varían entre 2:1 y 3:1. No obstante, considerando su prevalencia diferencial podemos encontrar variabilidades importantes en las manifestaciones sintomatológicas a lo largo de su curso evolutivo, con un inicio temprano en la infancia y presumible cronicidad en etapas posteriores. Con frecuencia el TEAp se asocia a baja autoestima, problemas de comportamiento, desmoralización y falta de habilidades sociales³.

Si bien la etiología del TEAP no está claramente determinada, las dificultades específicas de aprendizaje son por definición de etiología intrínseca y se atribuyen a factores biológicos que inciden en un procesamiento defectuoso de la información en una o más áreas curriculares de desempeño académico, como consecuencia de alteraciones en los procesos psicológicos básicos implicados y pueden manifestarse como una imperfecta habilidad para escuchar, hablar, leer, escribir, representar ortográficamente o efectuar cálculos matemáticos³.

Respecto a los factores de riesgo existe una correlación combinada de factores genéticos, epigenéticos y ambientales que se asocian al trastorno específico del aprendizaje y que afectan a la capacidad del cerebro para percibir o procesar información, verbal o no verbal, de forma eficaz y con exactitud⁴.

A nivel ambiental cabe señalar que el hecho de ser prematuro o nacer con un peso muy bajo acrecienta significativamente el riesgo de padecer trastorno específico del aprendizaje⁵.

A nivel genético y fisiológico el trastorno muestra valores de heredabilidad superiores al 0,6 y una correlación significativa entre las diferentes manifestaciones de las dificultades del aprendizaje, lo que indica que los genes asociados con una presentación, se correlacionan en mayor medida con los de otras manifestaciones propias de este trastorno. El riesgo relativo es más elevado en los familiares de primer grado en proporciones que varían de 4-8 veces para el trastorno específico de aprendizaje en lectura y de 5-10 veces para los que presentan dificultades matemáticas en comparación con los que no las tienen. Los antecedentes familiares de dificultades para la lectura o de habilidades de lectoescritura o matemáticas en los padres predicen los problemas de lectoescritura o de trastorno específico del aprendizaje en los hijos⁶.

La evaluación clínica por parte del pediatra de atención primaria, incluye una exploración física completa de todos los órganos y sistemas y sus posibles alteraciones, y es fundamental para llevar a cabo el diagnóstico del TEAp. Un niño, únicamente puede ser diagnosticado una vez que comienza la escolaridad o a lo largo de otras etapas evolutivas como la adolescencia o la vida adulta y siempre que exista constancia de su inicio durante el periodo de educación infantil o primaria.

Para el diagnóstico del TEAp no existen marcadores biológicos conocidos y es necesario realizar una evaluación exhaustiva. El primer paso es llevar a cabo una anamnesis adecuada mediante la realización de una historia clínica recogiendo información sobre el motivo de consulta, los antecedentes médicos, familiares, educativos y del desarrollo, así como el estudio de los contextos naturales en los que está inmerso, el inicio e historia de la/s dificultad/es de aprendizaje incluyendo tanto sus manifestaciones previas como actuales, los efectos que tienen en el funcionamiento académico, familiar y social, y los informes escolares de valoración junto con las calificaciones utilizadas para medir las competencias y logros académicos. Asimismo se estudiarán factores prenatales (infecciones, toxinas, alcohol, medicamentos), perinatales (distocias, prematuridad, muy bajo peso al nacer, etc.) postnatales (epilepsia, TCE severo, infecciones SNC, patología tiroidea, depresión materna, etc.) y el nivel socioeconómico⁹.

Es preciso realizar una exploración física y neurológica integral con el objeto de descartar discapacidad intelectual, déficits visuales o auditivos no corregidos, alteraciones en el desarrollo del lenguaje u otros trastornos neurológicos o mentales. Si se sospecha de la presencia de posibles trastornos comórbidos asociados o de un trastorno intelectual, sensorial, neurológico o motor, la evaluación del TEAp debe incluir también métodos apropiados de valoración para ello. Las técnicas de neuroimagen funcional han demostrado que a nivel funcional existen diferencias entre las personas con TEAp y las que no lo son^10,11.

Por otra parte, es conveniente efectuar un estudio neuropsicológico del menor con el propósito de recopilar la información necesaria para conocer en qué momento de desarrollo cognitivo se encuentra, elaborar su perfil cognitivo de puntos fuertes y débiles e interpretar qué factores o variables pueden estar incidiendo de manera positiva o negativa en el funcionamiento de éste y entrever si concuerda con una posible entidad diagnóstica.

La interpretación de las pruebas junto con los datos de la historia clínica y la información aportada por los centros escolares debe ser efectuada por profesionales con formación, conocimientos, experiencia y competencia en los TEAp, para poder diseñar un plan de abordaje lo más ajustado posible al cuadro clínico del paciente, valorando además los diferentes contextos donde está inmerso.

En la actualidad el pediatra tiene a su disposición una prueba de diagnóstico precoz para la revisión de los 4 años que permite predecir las dificultades en el aprendizaje de la lectura y escritura.  Este test⁴ de detección temprana, muestra una buena fiabilidad y una alta validez y consta de 6 subáreas con 5 ítems cada una y se puede pasar en menos de 10 minutos.  Su  objetivo es detectar tempranamente a los niños de riesgo de sufrir alteraciones en el aprendizaje y alertar sobre la necesidad de intervención logopédica si se considera oportuno.

El desarrollo y curso evolutivo del TEAp así como su expresión clínica es variable y depende en gran medida de la interacción entre las exigencias que demanda el entorno, la variedad y gravedad de las dificultades de aprendizaje, las aptitudes de aprendizaje propias, la comorbilidad y los sistemas de apoyo e intervención disponibles. Por ello es oportuno exponer el siguiente cuadro didáctico con el objetivo de facilitar la identificación del TEAp para establecer el diagnóstico diferencial, recopilando los síntomas más representativos del cuadro clínico que se pueden observar en las diferentes etapas educativas (Tabla II)

La evaluación psicoeducativa en el TEAp habitualmente se plantea después de haber detectado una situación problema que no ha podido resolverse mediante recursos o procedimientos ordinarios o cuando se requiere una opinión técnica para tomar decisiones⁷.

Debe tener un carácter preventivo y correctivo, además de estar orientada hacia la identificación precoz de posibles alteraciones que nos permitan determinar las dificultades en competencias académicas específicas relacionadas con las áreas de lectura, expresión escrita o matemáticas al ser una de las causas más frecuentes de fracaso escolar⁷.

El objetivo fundamental de la evaluación será por tanto, tratar de determinar qué proceso o procesos tiene alterados o deteriorados un alumno, y más concretamente qué componentes de esos procesos tiene afectados, cuál es el alcance real de su disfuncionalidad, y si existe variación alguna con respecto a la norma para su grupo de referencia o nivel escolar.  También es fundamental determinar los procesos que funcionan correctamente⁷.

Debe comprender una exploración integral de todos los factores o variables que influyen en el aprendizaje y/o en el rendimiento académico tanto en el contexto escolar como familiar y social. Se analizan aptitudes intelectuales, cociente intelectual, procesos cognitivos, capacidades lingüísticas y de comunicación, variables neuropsicológicas, estilo y estrategias de aprendizaje, niveles de competencia curricular, variables afectivo-motivacionales, destrezas psicomotrices, y habilidades sociales y/o de adaptación⁷. Además debe proporcionar también información relevante para determinar las necesidades educativas específicas y concretar las decisiones curriculares, organizativas y de coordinación, así como el tipo de medidas de apoyo o refuerzo que los alumnos con TEAp puedan precisar, con el fin de ofrecerles una respuesta eficaz y progresar favorablemente en el desarrollo integral de sus capacidades y competencias académicas⁸.

La anamnesis en el ámbito educativo⁷ debe incluir el motivo de consulta, los antecedentes personales y familiares, datos del desarrollo evolutivo personal en los diferentes contextos, la historia escolar, la historia familiar y las características o condiciones personales. Se deben reseñar también las manifestaciones previas y actuales que influyen sobre el aprendizaje y/o el rendimiento académico, y las áreas en las que presenta dificultades.

Esta valoración debe permitirnos diferenciar las dificultades transitorias que pueden presentar algunos niños al inicio de determinados aprendizajes de aquellas que manifiestan los alumnos con TEAp que son persistentes y generan una repercusión funcional negativa en el progreso y competencia del menor durante la escolaridad.

Para llevar a cabo la valoración debemos utilizar los instrumentos estandarizados adecuados (Tabla I) teniendo en cuenta el interés del sujeto a evaluar y prestando especial atención a las características métricas de la prueba, su fiabilidad, validez y estandarización de medida y baremos.  Asimismo es importante introducir la explicación de los instrumentos que se utilizan, porque en numerosas ocasiones acceden a los informes otros profesionales del ámbito clínico, educativo, asistencial o judicial que pueden desconocer dichos instrumentos.

El informe escolar⁷ es un documento de naturaleza administrativa, que tiene un carácter técnico e informativo y sirve para comunicar los resultados de la valoración psicoeducativa. Su objetivo es concretar las necesidades específicas de un alumno, el tipo de ayuda que precisa y las líneas generales de intervención y seguimiento, para garantizar una respuesta educativa integral e individualizada basada en la evidencia. Es también un documento muy válido para la evaluación clínica.

El diagnóstico diferencial del TEAp debe establecerse  sobre la base de los síntomas de presentación. Para ello, el DSM-5 diferencia tres grupos de especificadores según las áreas académicas y subaptitudes alteradas (Tabla IV).

El DSM-5 también refiere la importancia de especificar la gravedad en que se presenta el cuadro clínico, diferenciando tres categorías (Tabla V).

En cuanto a los procedimientos de registro, el DSM-5 especifica que deben registrarse cada una de las áreas académicas o subaptitudes afectadas por el TEAp, debido a que en los requisitos de codificación de la CIE-10¹³ se codifican por separado las dificultades para la lectura, la expresión escrita y las matemáticas junto con sus deficiencias correspondientes.

Asimismo, el DSM-5 también plantea una serie de orientaciones a tener en cuenta para mejorar el diagnóstico diferencial y evitar confusiones con otras entidades nosológicas caracterizadas por cuadros clínicos o expresiones semejantes a los que presentan los pacientes con TEAp (Tabla VI).

El trastorno de aprendizaje no verbal (TANV) no está incluido en los actuales manuales diagnósticos de uso clínico (DSM-5), ni en las clasificaciones internacionales de enfermedades (CIE-10¹³). No obstante en diversos ámbitos se incluye dentro de los trastornos del aprendizaje. Por ello es necesario identificar las principales manifestaciones clínicas y neuropsicológicas con el objeto de contribuir a un mejor diagnóstico diferencial y evitar confusiones con otros trastornos. Afecta a la coordinación motriz, habilidades psicosociales, integración visual-espacial y aprendizajes escolares. La prevalencia estimada es de 1 de cada 10 escolares con dificultades de aprendizaje, sin que se hayan encontrado diferencias significativas por género¹⁴.

El diagnóstico es clínico, y debe asentarse en la anamnesis, la exploración física y neurológica, el estudio neuropsicológico y la valoración de aspectos conductuales y habilidades académicas¹⁵. Los déficits motrices se dan en todos los ámbitos (familiar, escolar, social) lo que conlleva dificultades de integración social y participación grupal, así como baja autoestima y negativa repercusión académica¹⁶.

Los principales déficits del trastorno se producen en habilidades motoras/psicomotoras, táctiles/perceptivas, visuoespaciales, de resolución de problemas y mecánica aritmética. Para facilitar la caracterización del TANV, se propone un modelo de interpretación clínica, basado en cuatro grupos fenotípicos: social (dificultades en competencias sociales y de comunicación interpersonal); grafomotor (predomina la torpeza motora y un temperamento difícil); perceptivo (torpeza grafomotora y dificultades de organización espaciotemporal y visual para el aprendizaje de las matemáticas) y atencional (destacando la distraibilidad y el concepto de “ritmo cognitivo lento”)¹⁷.

Puede presentarse de forma primaria o asociado a otras patologías y requiere siempre intervención psicopedagógica para potenciar las habilidades, especialmente las académicas y las motrices¹⁸.