El término hepatomegalia se emplea para definir un aumento del tamaño del hígado por encima del valor aceptado como normal para la edad (Tabla 1). En general, se considera patológica la palpación del borde inferior hepático más de 3,5 cm por debajo del reborde costal derecho en recién nacidos y lactantes y por encima de 2 cm en niños mayores¹.

El tamaño se delimita midiendo la distancia entre el borde superior, determinado por percusión, y el inferior, determinado por palpación, debajo del reborde costal derecho en la línea media clavicular².

Hay que saber distinguir aquellas situaciones clínicas que pueden condicionar la palpación de una “falsa hepatomegalia”:³

• Anomalías morfológicas de la caja torácica: pectus excavatum, tórax estrecho por constitución asténica.
• Procesos respiratorios que cursan con descenso del diafragma: broncoespasmo, neumotórax.
• Variante normal del lóbulo hepático derecho: “Lóbulo de Riedel”.
• Masas abdominales: quiste de colédoco, masa retroperitoneal, abscesos perihepáticos, vesícula biliar distendida.

La hepatomegalia puede originarse por 5 mecanismos fundamentales (Tabla 2)^1,2,3.

El proceso diagnóstico ha de comenzar siempre con una historia clínica cuidadosa, valorando:

• Antecedentes personales:
• Embarazo: datos compatibles con infección connatal, adicción materna a drogas, crecimiento intrauterino retrasado, transfusiones.
• Período neonatal: canalización de vena umbilical (hipertensión portal por cavernomatosis portal), ictericia neonatal, historia de incompatibilidad ABO o Rh (hematopoyesis extramedular por hemólisis), nutrición parenteral prolongada, retraso en la eliminación del meconio (fibrosis quística). Resultado de pruebas metabólicas.
• Desarrollo psicomotor (importante en metabolopatías). Antecedente de convulsiones.
• Curva ponderoestatural. Introducción y tolerancia de la alimentación complementaria, aversión a la fruta o a lo dulce (en fructosemia).
• Historia previa de cardiopatía (descompensación). Antecedente de inmunodeficiencia, enfermedad inflamatoria intestinal (colangitis esclerosante). Artralgias, exantemas (colagenosis).
• Calendario vacunal. Contacto con animales. Viajes.
• Fármacos: antiinflamatorios no esteroideos, isoniacida, propiltiouracilo y sulfonamidas.
• Antecedentes familiares:
• Historia familiar de hepatopatía, colecistectomía, anemia, ictericia o esplenectomía.
• Historia familiar de mortinatos o alteraciones neurodegenerativas, hepáticas o psiquiátricas sugiere enfermedad metabólica.
• Enfermedad actual:
• Interrogar sobre datos de infección: fiebre, exantema, aparición de adenopatías, astenia, odinofagia...
• Investigar síntomas o signos de enfermedad hepática: de colestasis (coluria, acolia, ictericia, prurito), de insuficiencia hepática (diátesis hemorrágica, hipoglucemia, encefalopatía), de hepatitis aguda: anorexia, astenia, vómitos, febrícula, coluria, dolor abdominal en hipocondrio derecho.
• Interrogar sobre síntomas tumorales: malestar, astenia, palidez, distensión abdominal, fiebre prolongada, pérdida de peso, cambio de ritmo intestinal.
• Investigación de errores congénitos del metabolismo: en recién nacidos pueden presentarse como un cuadro inespecífico de vómitos, letargia, rechazo de las tomas, mala succión, hipotonía, apneas, dificultad respiratoria o “aspecto séptico”. En lactantes pueden presentarse con manifestaciones hepáticas y extrahepáticas de carácter grave, precipitadas por infecciones intercurrentes, vómitos y ayunos prolongados. En niños mayores, preguntar por clínica de hipoglucemia (palidez, sudoración) ante ayunos prolongados (en glucogenosis).

• Valoración de la hepatomegalia: incluir el tamaño expresado en centímetros, homogeneidad, características del borde hepático, palpación o no del lóbulo izquierdo y consistencia. El dolor a la palpación aparece sólo en hepatomegalias de instauración brusca por distensión de la cápsula de Glisson.
• Datos de hepatopatía crónica: arañas vasculares, eritema palmar, ictericia, ascitis, circulación colateral abdominal, acropaquias.

En las situaciones con signos clínicos de gravedad (insuficiencia cardiaca, enfermedad metabólica) o compatibles con procesos tumorales o infiltrativos y en los recién nacidos en los que la hepatomegalia se acompaña de colestasis se debe remitir al paciente a un centro hospitalario con el fin de agilizar el diagnóstico y el tratamiento.

Aquellos pacientes con hepatomegalia y analítica con sospecha clínica de fallo hepático deben ser ingresados en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos y valorar ser derivados de forma inmediata a un centro hospitalario con programa de trasplante hepático.

En todos los casos de hepatomegalia se deben realizar los estudios complementarios de primer nivel (Tabla 4) de la forma más rápida posible, con objeto de orientar el diagnóstico inicial del paciente y ayudar en la selección de los estudios posteriores. La bioquímica hepática ayuda a la orientación del paciente con hepatomegalia, es imprescindible realizar estudio de coagulación para discriminar las situaciones que se acompañen de fallo hepático.

El fallo hepático agudo es una enfermedad multisistémica con afectación grave de la función hepática (INR > 1,5 o actividad de protrombina menor del 50%) de aparición aguda, con o sin encefalopatía en un paciente sin enfermedad hepática crónica reconocida⁴.

Otros datos analíticos de insuficiencia hepática son: hipoglucemia, hipoalbuminemia, disminución de colinesterasa y colesterol.

Suele asociar elevación de enzimas de necrosis (AST/ALT), de bilirrubina directa y de hiperamoniemia (por disminución de depuración).

Los tumores hepáticos⁹ más frecuentes son: hepatoblastoma, hepatocarcinoma y hemangiomas.

• Hepatoblastoma: es el tumor hepático más frecuente en la infancia. Predomina en varones, entre los 6 meses y los 3 años de edad. Se presenta habitualmente como hepatomegalia o masa abdominal asintomática. La ecografía permite el diagnóstico en la mayoría de los casos. Se completa el estudio con TAC toraco-abdominal y precisa biopsia para su clasificación (mixto/epitelial).
• Hepatocarcinoma: tiene alta malignidad. Afecta a mayores de 10 años, preferentemente a varones. El diagnóstico es igual que en el anterior.
• Hemangiomas: son tumores benignos. Hay tres tipos (focal o solitario, mutifocal y difuso). El diagnóstico se realiza con ecografía Doppler o angioRMN. Nunca se deben biopsiar por el riesgo de sangrado. El tratamiento es conservador.

Predomino de patrón de necrosis, con elevación importante de AST y ALT, con poca elevación de bilirrubina directa, GGT y fosfatasa alcalina, que nos orienta a:

• Hepatitis víricas: hepatitis A (VHA), hepatitis B (VHB), hepatitis C (VHC), hepatitis E (VHE), hepatitis por virus de Epstein Barr (VEB) y hepatitis por citomegalovirus (CMV). Diagnóstico de confirmación: serología.
• Enfermedad de Wilson⁶: trastorno en el metabolismo del cobre y su depósito en el hígado, cerebro, riñón y otros órganos en los que produce toxicidad. No pensar en esta enfermedad en menores de 3 años. Diagnóstico: ceruloplasmina, cobre en orina y tejido hepático, gen ATP7B.
• Hepatitis autoinmune⁷: enfermedad inflamatoria del hígado con destrucción progresiva del parénquima que evoluciona a cirrosis e insuficiencia hepática, sin tratamiento. Diagnóstico: hipergammaglobulinemia / anticuerpos (ANA/AML/SLA/anti LKM).
• Tóxicos⁸: múltiples fármacos (valproato, paracetamol, antibióticos...), hongos (amanita phalloides).

Criterios de derivación a atención especializada:

• Cuando no se ha llegado al diagnóstico con las pruebas de primer nivel.
• Cuando se ha llegado al diagnóstico con las pruebas de primer nivel pero el paciente precisa un tratamiento y seguimiento hospitalario.
• La derivación ha de ser inmediata en los siguientes casos:
• Presencia de insuficiencia hepática.
• Aparición de signos de irritabilidad o cambios del comportamiento.
• Sospecha de enfermedad metabólica, sobre todo si es recién nacido.
• Sospecha de enfermedad grave insuficiencia cardiaca congestiva, proceso infiltrativo).
• Sospecha de enfermedad infecciosa susceptible de tratamiento hospitalario (kala-azar, paludismo, hidatidosis, VIH).

Una vez derivado al especialista hospitalario, este tendrá a su disposición pruebas de segundo nivel, que se realizarán en función de la sospecha diagnóstica (Tabla 5)³. En función de la etiología pautará el tratamiento específico adecuado a cada entidad.